Néoplasie endocrinienne multiple de type II (MEN II) est le trouble passé dans les familles dans lesquelles un ou plusieurs des glandes endocrines sont hyperactive ou former une tumeur. Les glandes endocrines les plus fréquemment impliqués sont:
• Glande surrénale (environ la moitié du temps)
• Glande parathyroïde (20% du temps)
• La glande thyroïde (presque tout le temps)
Autres noms
Syndrome Sipple; MEN II
Causes
La cause de MEN II est un défaut dans un gène appelé RET. Ce défaut provoque de nombreuses tumeurs à apparaître dans la même personne, mais pas nécessairement dans le même temps.
Une tumeur de la glande surrénale est appelé unphéochromocytome .
Une tumeur de la glande thyroïde est un carcinome médullaire de la thyroïde .
Les tumeurs de la thyroïde, surrénale, ou glandes parathyroïdes peuvent survenir ans d'intervalle.
Le trouble peut survenir à tout âge, et touche les hommes et les femmes également. Le principal facteur de risque est une histoire de famille de MEN II.
Il existe deux sous-types de MEN II - MEN IIa et IIb. NEM IIb est moins fréquente.
Symptômes
Les symptômes peuvent varier. Cependant, ils sont semblables à ceux de:
• Le carcinome médullaire de la thyroïde
• Phéochromocytome
• Adénome parathyroïde
• Hyperplasie parathyroïdienne
examens et tests
Pour diagnostiquer cette condition, le fournisseur de soins de santé recherche une mutation dans le gène RET. Ceci peut être effectué avec une analyse de sang. Des tests supplémentaires sont effectués pour déterminer qui sont les hormones surproduction.
Un examen physique peut révéler:
• Des ganglions lymphatiques dans le cou
• Fièvre
• L'hypertension artérielle
• Accélération du rythme cardiaque
• Les nodules thyroïdiens
Les examens d’imagerie utilisée pour identifier les tumeurs peuvent inclure:
• Le scanner abdominal
• Imagerie des reins ou les uretères
• MIBG scintiscan
• IRM de l'abdomen
• analyse de la thyroïde
• L'échographie de la thyroïde
Des tests sanguins sont utilisés pour voir comment certaines glandes du corps travaillent. Ils peuvent comprendre:
• La calcitonine niveau
• phosphatases alcalines
• calcium dans le sang
• niveau de l'hormone parathyroïdienne dans le sang
• phosphore du sang
• catécholamines urinaires
• Urine métanéphrine
D'autres tests ou procédures qui peuvent être réalisés, notamment:
• Biopsie des glandes surrénales
• Électrocardiogramme ( ECG )
• Thyroïde biopsie
• Biopsie parathyroïdienne
Traitement
La chirurgie est nécessaire pour enlever phéochromocytome.
Pour le carcinome médullaire de la thyroïde, de la glande thyroïde et les ganglions lymphatiques environnants doivent être totalement éliminées. la thérapie de remplacement d'hormone thyroïdienne est administrée après la chirurgie.
Si un enfant est connu pour porter la mutation du gène RET, la chirurgie pour enlever la thyroïde avant qu'elle ne devienne cancéreuse est considéré. Cela devrait être discuté avec un médecin qui est très familier avec cette condition. Il serait fait à un âge précoce (avant l'âge de 5) chez les personnes atteintes connu MEN IIa, et avant l'âge de 6 mois chez les personnes atteintes NEM IIb.
Outlook (pronostic)
Le phéochromocytome est généralement pas cancéreuses (bénignes).Le carcinome médullaire de la thyroïde est un cancer très agressif et potentiellement mortelle. Cependant, le diagnostic précoce et la chirurgie peuvent souvent mener à la guérison.
Complications possibles
La propagation des cellules cancéreuses est une complication possible.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez des symptômes d'MEN II ou si quelqu'un de votre famille reçoit un tel diagnostic.
Prévention
Dépistage proches de personnes avec des hommes II peut conduire à la détection précoce du syndrome et les cancers liés.