Acidémie méthylmalonique est un trouble, passé dans les familles, dans laquelle le corps ne peut pas décomposer certaines protéines et graisses. Le résultat est une accumulation d'une substance appelée acide méthylmalonique dans le sang.
Elle est considérée comme une erreur innée du métabolisme.
Causes
La maladie est généralement diagnostiquée dans la première année de vie. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie le gène défectueux doit être passé sur l'enfant de ses deux parents.
Environ 1 enfant sur 48 000 en sont nés avec cette condition. Toutefois, le taux pourrait être plus élevé, car un nouveau-né peut mourir avant que la condition n'est jamais diagnostiquée. Académie méthylmalonique affecte les garçons et les filles aussi.
Symptômes
La maladie peut provoquer des convulsions et d'AVC. Les bébés peuvent sembler normaux à la naissance, mais développent des symptômes une fois qu'ils commencent à manger plus de protéines, ce qui peut provoquer l'état de s'aggraver.
Les symptômes comprennent:
• Les maladies du cerveau qui s'aggrave (encéphalopathie progressive)
• Déshydration
• Les retards de développement
• Retard de croissance
• Léthargie
• Les infections à levures à répétition
• Saisies
• Vomissement
examens et tests
Test de l'académie méthylmalonique se fait souvent dans le cadre d'un examen de dépistage néonatal . Le ministère de la Santé et des Services sociaux des États-Unis recommande le dépistage de cette maladie à la naissance parce que la détection précoce et le traitement a été montré pour être bénéfique.
Tests qui peuvent être faites pour diagnostiquer cette maladie comprennent:
• test de l'ammoniac
• Les gaz du sang
• Hémogramme
• scanner ou IRM du cerveau
• les taux d'électrolytes
• Les tests génétiques
• Test sanguin d'acide méthylmalonique
• Test d'acides aminés de plasma
Traitement
Le traitement consiste en cobalamine et des suppléments de carnitine et un régime pauvre en protéines. L'alimentation de l'enfant doit être soigneusement contrôlée.
Si les suppléments ne sont pas efficaces, le médecin peut également recommander un régime qui évite des substances appelées isoleucine, la thréonine, la méthionine et la valine.
Foie ou transplantation rénale (ou les deux) ont été montré pour aider certains patients. Ces greffes fournissent à l'organisme de nouvelles cellules qui aident acide méthylmalonique ventilation normalement.
Outlook (pronostic)
Patient peut ne pas survivre à leur première attaque.
Complications possibles
• Coma
• Décès
• L'insuffisance rénale
Quand contacter un professionnel médical
Demander de l'aide médicale d'urgence si un enfant est d'avoir une saisie pour la première fois. Voir un pédiatre si votre enfant présente des signes de retard de défaillance à prospérer ou de développement.
Prévention
Un régime d'entretien faible teneur en protéines peut aider à réduire le nombre d'attaques de Acidémie. Les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter ceux qui sont malades.
Le conseil génétique peut être utile pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent avoir un bébé.
Certains endroits ont élargi le dépistage néonatal fait à la naissance, qui comprend le dépistage de l'acidémie méthylmalonique. Vous pouvez demander à votre médecin si cela a été fait sur votre enfant.