L'épidermolyse
bulleuse (EB) simplex est une maladie rare de la peau héréditaire qui provoque
des cloques. Dans la forme la plus courante, les ampoules ont tendance à se
limiter à la paume des mains et la plante, bien que parfois ils se produisent
dans la bouche, et sont les plus gênants pendant la saison chaude. La forme la
plus grave est appelé EB simplex de Dowling-Meara et les personnes touchées ont
des cloques plus répandue qui ne varie pas en fonction de la période de
l'année. EB simplex est différente de la jonction et formes dystrophiques de
EB, et si vous avez EB simplex vous n'irez pas à développer ces autres types
d'EB.
Quelles sont les
causes épidermolyse bulleuse simplex?
La couche
supérieure de la peau (l'épiderme) est composée de couches de cellules. Chaque
cellule possède un squelette interne formé de protéines (kératines), ce qui lui
donne la force et la forme. Dans EB simple, il y a une faiblesse dans l'une de
ces protéines (généralement de type 5 ou de type 14 kératine, mais très
occasionnellement une autre protéine appelée plectine), ce qui provoque les
cellules affectées à être moins élastique et à la rupture lorsqu'il est soumis
à un stress physique, même mineure. Lorsque les cellules se brisent, ils se
séparent l'une de l'autre, le liquide s'accumule entre eux et une vésicule se
forme.
La faiblesse de
la protéine est provoquée par une anomalie mineure (une mutation) dans le gène
responsable de la production de cette protéine. Une variété de ces mutations
ont été identifiées dans EB simplex, dont certains sont communs parmi les
personnes atteintes de la maladie tandis que d'autres ne se trouvent que dans
les familles monoparentales.
Épidermolyse
bulleuse simplex est une maladie héréditaire?
Oui. Elle est
héritée de façon dominante. Cela signifie que l'un des parents d'une personne
touchée sera également ont généralement la condition, bien qu'il soit possible
pour EB simplex à comparaître pour la première fois chez une personne qui n'a
pas d'autre membre de la famille touchés. Toute personne qui a EB simplex peut
passer de l'état à ses enfants: il y a une chance de 50% que l'enfant d'un
parent atteint héritera la tendance des cloques. EB simplex affecte les hommes
et les femmes également. Ce n'est pas une infection, il n'est pas contagieux et
elle n'est pas due à une allergie.
Quels sont les
symptômes de l'épidermolyse bulleuse simplex?
Le principal
symptôme de l'EB simplex est caniculaire, qui est souvent douloureuse et qui
peut parfois affecter de manière significative les activités quotidiennes de la
vie et interférer avec l'école et le travail.
Communément, les
cloques Pour la première fois au cours de la petite enfance, affectant des sites
de friction tels que dans les zones élastiques d'une couche ou, pendant la
phase de ramper, les mains et les genoux. Plus tard, des cloques douloureuses
ont tendance à se développer sur la plante après la marche seulement sur de
courtes distances. La formation de cloques est plus gênante pendant la saison
chaude, et quelques individus peuvent même être gratuits de cloques pendant
l'hiver. Écrit avec des stylos et des crayons peut provoquer des cloques
apparaissent sur les doigts, surtout chez les enfants. Cloques peuvent aussi
apparaître sous les vêtements près du corps tels que ceintures, colliers ou les
nervures de chaussettes. Quelques personnes trouvent que les aliments chauds ou
les boissons provoquer des cloques dans la bouche
.
Dans la variante
de Dowling-Meara de EB simplex, cloques apparaissent pour la première fois à un
âge précoce, habituellement en quelques jours suivant la naissance. Ils peuvent
se produire n'importe où sur le corps. Dans certains cas, ils peuvent
disparaître pendant une courte période au cours d'une maladie fébrile.
Épaississement
de la peau sur les paumes et les plantes, parfois associée à une tendance
accrue à la transpiration à ces sites, peut être une caractéristique d’EB
simplex.
Bien que des
cloques anormales tendent à être longues de la vie, il devient parfois un peu
moins grave dans la vie adulte. Dowling Meara-EB simplex améliore souvent de
façon spectaculaire après la petite enfance.
Qu'est-ce que
l'épidermolyse bulleuse simplex ressembler?
Les ampoules de
type simplex EB le même aspect que les ampoules que n'importe qui peut obtenir
à la suite de la friction de la peau. Cependant, même si elles varient en
taille, ils ont tendance à être grand et nombreux, mais guérir sans laisser de
cicatrices. Dans la variante de Dowling-Meara, des cloques ont tendance à se
produire en grappes sur le corps et les membres, de guérison souvent quitter
pigmentation résiduelle.
Comment
l'épidermolyse bulleuse simplex sera diagnostiquée?
Le diagnostic d’EB
simplex peut généralement être fait sur la base de l'histoire de l'individu
(surtout si d'autres membres de la famille sont touchés) et la distribution des
cloques. Parfois, en cas d'incertitude sur le diagnostic, votre dermatologue
peut suggérer de prendre un petit échantillon de peau pour l'examen
microscopique plus détaillée. Un test sanguin peut être suggéré de chercher des
mutations des gènes susceptibles d'être impliqués.
Épidermolyse
bulleuse simplex peut être guéri?
Au cours des 20
dernières années, il y a eu des progrès passionnant et rapides dans la
compréhension d’EB simple, mais pour le moment il n'existe aucun remède.
Plusieurs laboratoires dans le monde étudient des stratégies qui, espèrent-ils
conduire à un traitement efficace.
Votre
dermatologue et une infirmière spécialiste vous expliquera la meilleure façon
de gérer vos ampoules. Il est généralement recommandé que les nouvelles
ampoules être éclaté avec une aiguille stérile, disponible auprès de votre
médecin. Chez les nourrissons manipulation soigneuse et l'application de pansement
non adhérent seront nécessaires. Chez les enfants plus âgés et les adultes
souvent sans vinaigrette est nécessaire, cependant, s'il est requis, il est
important d'utiliser un produit qui ne colle pas et endommager la peau ou
causer des ampoules plus loin quand il est retiré. Pansements d'une couche de
silicone en contact avec la peau sont généralement adaptés car ils sont très
faciles à enlever, et les pansements d'hydrogel sont connus pour aider à
refroidir la zone boursouflée et avoir un effet apaisant. Selon la gravité,
l'entrée peut être exigée d'un certain nombre de spécialistes, y compris les
infirmières, les dermatologues, pédiatres, spécialistes de la douleur,
podologues et diététiciens.
Que puis-je
faire?
Choisissez doux
bien ajusté chaussures en cuir confortables et porter une paire de chaussures
de rechange à changer en plus tard dans la journée. Essayez de garder les pieds
au frais et la marche et limite les tâches manuelles à ce que vous savez par
expérience est sûr. Les vêtements ne doivent pas être hermétiques.
L'utilisation de lavages antiseptiques peut aider à réduire le risque
d'infection secondaire.
Si vous avez un
enfant atteint, raconter leur école / garderie sur EB simplex et assurez-vous
qu'ils comprennent que votre enfant peut ne pas être en mesure de prendre part
à des activités physiques.
Si votre état
est très invalidant, vous pourriez être en mesure d'obtenir plus d'aide à la
mobilité par l'application de l'allocation de subsistance pour handicapés (voir
ci-dessous pour plus d'informations). Les autorités locales peuvent parfois
offrir ou de transport de fonds à l'école pour les enfants gravement touchés.
Si vous avez une voiture, envisagez de demander l'insigne de voiture d'une
personne handicapée afin que vous puissiez vous garer aussi près que possible
de votre destination.