L'ichtyose est le
terme utilisé pour décrire l'échelle continue et généralisée de la peau. Il
peut être héréditaire (génétique) ou acquise au cours de la vie. Les formes
héréditaires sont rares, généralement présent dès l'enfance, et sont
généralement des conditions vie. Ichtyose acquise peut se développer à
n'importe quel âge en raison d'un certain nombre de problèmes de santé, comme
les maladies du rein.
Les formes plus
communes de l'ichtyose héréditaire sont douces et ne s'améliorent en été. Il y a
un certain nombre de conditions très rares où l'ichtyose se produit avec des
problèmes dans d'autres systèmes de l'organisme. Chacun des principaux types
d'ichtyose seront discutés brièvement, suivi par un aperçu de la gestion.
Qu'est-ce que
l'ichtyose héréditaire?
Ichtyose
héréditaire est dû à un défaut génétique unique qui est transmis soit par un
parent ou les deux parents, ou se développe comme un nouveau défaut dans le
gène très tôt dans la vie fœtale. Elle peut être légère comme l'ichtyose
vulgaire ou sévère.
Ichtyose
vulgaire
Il s'agit de la
forme la plus commune de l'ichtyose héréditaire, affectant une personne sur
250. Il est généralement très doux et se développe dans la petite enfance de
fines écailles gris clair et rugosité sur les membres supérieurs et inférieurs,
mais en épargnant les plis des bras et des jambes. C'est peut-être plus
répandue et est plus évidente dans le temps de l'hiver et dans les climats
tempérés. Il est parfois associée à atopique ou eczéma allergique et l'enfance
peut entraîner un froissement accru de la paume des mains et la plante.
Elle peut être
traitée avec l'application régulière de crèmes hydratantes. Il améliore dans la
vie adulte, et peut être transmis à des enfants d'un qui souffre, avec un
risque pour chaque enfant de 50% (de transmission autosomique dominante).
Ichtyose
récessive liée à l'X
Cette situation
se produit chez les hommes uniquement et se développe dans l'enfance avec des
échelles de bronzage ou gris sur les membres et dans le tronc. Elle peut
affecter les oreilles et le visage et les échelles semblent être coincées sur
comme des timbres. Il varie dans sa gravité et améliore par beau temps ou
ensoleillé. Il change très peu avec l'âge.
Cet état est
transmis par une mère, qui est un porteur du gène anormal, à son fils avec un
risque de 50% pour chaque fils (transmission récessive liée à l'X). Une mère
porteuse ne montre aucun signe de la maladie. Le gène responsable de cette
affection a été identifié et, très rarement, une erreur similaire peut affecter
gènes adjacents sur le même chromosome, ce qui provoque une variété d'autres
problèmes pour un homme atteint, par exemple, des défauts osseux ou de
l'absence du sens de l'odorat.
Une mère qui
porte un bébé mâle affecté peut avoir un travail prolongé et par conséquent
difficile. Il est important pour les membres de la famille qui peuvent porter
ce gène à informer leurs obstétriciens. Un petit nombre de garçons atteints ont
des testicules non descendus ou mal descendus; il est habituel de vérifier cet
aspect du développement dans les familles affectées. La croissance de l'enfant
doit être surveillée de temps en temps. Il est assez fréquent d'avoir de très
petites taches à l'avant de l'œil, à la fois chez le garçon touché et parfois
aussi dans la mère du garçon. Ceux-ci n'interfèrent pas avec la vision.
Ichthyosiforme
érythrodermie
Il existe deux
types d'ichtyose dans cette catégorie. Ils se déclarent généralement à la
naissance avec l'apparition d'une membrane dite collodion sur le nouveau-né.
C'est un film brillant de couleur jaune tendu à travers la peau comme une peau
de saucisse. Il se dessèche et met progressivement au sein de la première
semaine de vie. Le "bébé collodion" est soigné dans un incubateur
humidifié jusqu'à ce que la peau s'installe. La majorité des bébés de collodion
développera Ichthyosiforme érythrodermie. Cependant, un petit nombre de ces
bébés devra peau normale une fois que la membrane est éliminée et, par
conséquent, il n'est pas possible de prédire avec précision les résultats dans
les premiers stades.
La plupart des
bébés au collodion développent non-bulleuse érythrodermie ichtyosiforme, qui
signifie littéralement enflammée, peau écailleuse, sans cloques. Elle affecte 1
dans chaque 300.000 naissances et est assez rare donc. Une fois la membrane de
collodion a mis, la peau reste rouge et a de fines écailles blanches, affectant
la surface de la peau ensemble. Chez les enfants touchés les paupières peuvent
être tirés vers l'extérieur et il peut y avoir une perte de cheveux de cuir
chevelu doux et le serrage des doigts. Parce que la peau est enflammée il se
sentira chaud, même si l'enfant est froid. La plupart des enfants atteints de
cette maladie ne transpirent pas normalement et peuvent surchauffer par temps
chaud, l'exercice ou de la fièvre. Les paumes et les plantes sont parfois
épaissies et squameuses. Sinon la santé d'un enfant est normale. Ils peuvent
souffrir cosmétiquement et cela est particulièrement important lorsque l'enfant
commence l'école, ou à l'adolescence.
La forme moins
commune de Ichthyosiforme érythrodermie est ichtyose lamellaire. Ceci est
différent en ce que la peau est moins rouge, mais la mise à l'échelle est plus
grande, peut-être plus sombre et plus adhérent, ou collé vers le bas.
Ces deux
conditions sont transmises par les parents à la peau normale qui ont tous deux
porteurs du gène anormal (autosomique récessive) et le risque d'un autre enfant
d'être affecté est de 1 sur 4. Ils peuvent être diagnostiqués sur une biopsie
de la peau du fœtus pris à mi-chemin (entre 18 - 20 semaines) par une
grossesse, si les parents veulent savoir; Cependant, il n'existe aucun moyen de
les empêcher avant la conception, comme le gène anormal n'a pas encore été
identifié.
Bulleuse
ichtyosiforme érythrodermie
Bulleuse
érythrodermie ichtyosiforme, aussi connu comme l'ichtyose bulleuse, est une
autre ichtyose héréditaire rare. A la naissance, la peau du bébé semble être
fragile et peut montrer des cloques, sans beaucoup de mise à l'échelle. Cela
provoque des problèmes graves pour le nourrisson et les soins intensifs est
parfois nécessaire au cours des premières semaines de vie. Une biopsie de la
peau sera nécessaire tôt pour confirmer le diagnostic. Au cours de la première année
ou deux de vie, la tendance des cloques réduit mais les rougeurs diffuses, mise
à l'échelle et l'épaississement de la peau devient plus évident à travers
l'enfance. Cela produit des modifications cutanées verruqueuses autour des plis
des articulations. Les infections cutanées sont très fréquentes et peuvent
conduire à une odeur caractéristique. Il peut y avoir une réduction de la
transpiration dans l'enfance, ce qui améliore plus tard dans la vie. Il s'agit
d'une condition gênante et pénible pour l'enfant et la famille.
Elle est
transmise comme une affection autosomique dominante, ce qui signifie que l'un
des parents peut être affecté. Cependant, dans au moins la moitié des enfants
touchés, ni parent est atteint; donc l'enfant a développé un nouveau défaut de
gène en grandissant dans l'utérus. Cela signifie qu'il n'y a pas de risque de
l'ordinaire pour d'autres grossesses dans cette famille même si l'enfant peut
passer de l'état à la génération suivante. Conseil génétique détaillée est
nécessaire.
Ichtyose
Harlequin
Ichtyose
Harlequin est un type très grave, mais extrêmement rare de l'ichtyose
héréditaire (environ 3 par an au Royaume-Uni). Il est évident à la naissance
parce que le bébé nouveau-né ressemble à un costume arlequin, avec mise à
l'échelle très épais partout. Soins intensifs est nécessaire et des
informations détaillées sur l'état sera nécessaire pour les parents et le
personnel.
Le syndrome de
Netherton
L'incidence de
cette condition n'est pas connu mais il est probablement dans la région de 1
dans chaque 200 000 naissances au Royaume-Uni. Le nouveau-né est très rouge et
a écailleuse ou desquamation de la peau. L'enfant est souvent insuffisant et
lent à se développer et ce problème persiste pour la première année ou deux de
la vie. L'enfant affecté peut nécessiter un traitement prolongé à l'hôpital
jusqu'à ce que la peau et la nutrition améliorer. Un trait caractéristique du
syndrome de Netherton est mince cuir chevelu fragile chez le bébé. Plus tard,
il est piquant et c'est un indice important pour le diagnostic. Dans de
nombreux enfants atteints de la peau s'améliore dans l'enfance, mais il peut
éclater sans avertissement.
Le syndrome de
Netherton est une maladie autosomique récessive dont les deux parents sont
porteurs et ne montrent aucun signe de la maladie. Il existe cependant un
risque de favoriser les bébés de l'ordre de 25%.
Il y a un
certain nombre d'autres formes génétiques ou héréditaires de l'ichtyose où il
ya d'autres problèmes médicaux, mais ceux-ci sont si rares qu'ils ne sont pas
abordées ici.
Quels sont les
traitements pour l'ichtyose?
Dans les types
d'ichtyose doux le traitement principal est l'application régulière de crèmes
hydratantes ou émollients. Un très large choix d'émollients sont disponibles
(crèmes, onguents, lotions, huiles de bain) et une personne avec ichtyose
devraient essayer plusieurs types différents avant de décider sur qui est le
meilleur. Ces hydratants sont plus efficaces lorsqu'ils sont appliqués sur la
peau humide en quelques minutes de prendre une douche ou un bain. Les parents
doivent aider les jeunes enfants avec des hydratants réguliers, afin qu'ils
prennent l'habitude de les appliquer. Peeling (crèmes kératolytiques, acide
salicylique par exemple) sont parfois utilisés, mais ils peuvent irriter la
peau. Ils sont utiles sur les paumes et les plantes. Il est encourageant
d'amélioration des rapports avec la vitamine D comme les crèmes et préparations
similaires de la peau qui ont été développés à l'origine pour traiter le
psoriasis.
Les types les
plus rares de l'ichtyose avec la peau enflammée chez l'enfant nécessitent des
soins médicaux et infirmiers intensifs. Pour les enfants plus âgés et les
adultes atteints de ces formes graves de l'ichtyose, une épreuve de rétinoïdes
(vitamine A synthétique) tablette traitement peut être proposé. Les rétinoïdes
réduisent la croissance de la peau écailleuse hyperactive et peut améliorer son
apparence. Ils ont peu d'influence sur l'inflammation ou des rougeurs de
l'ichtyose sévèrement enflammé. Essais et contrôles sur la croissance sanguins
réguliers seront nécessaires. Comme le traitement par rétinoïde peut endommager
gravement un bébé à naître, la grossesse doit être évitée pendant le traitement
et pendant quelques mois après l'arrêt de rétinoïdes. Antibiotiques ou
antiseptiques peuvent être prescrits pour des infections de la peau, mais les
traitements stéroïdes ne sont pas efficaces dans l'ichtyose.
La génétique de
l'ichtyose
Il y a tant de
types d'ichtyose héréditaire qui ont différents modes de transmission. Les
parents d'un enfant atteint et, le cas échéant, la personne concernée, peut
avoir besoin de conseil génétique compétent pour les aider à comprendre la
génétique de la maladie.
Recherche dans
l'ichtyose
Il y a eu des
progrès spectaculaires dans la compréhension des causes de certaines ichtyose
héréditaire, en particulier liée à l'X récessif ichtyose bulleuse et
l'ichtyose. Des recherches intensives sont en cours et dans le temps conduira à
un diagnostic précoce et de meilleurs traitements.