Le terme
«érythropoïétine» désigne associé à des cellules rouges du sang («erythro») et
leur formation ("-poïétique '). Les porphyries sont un groupe de maladies
rares causées par quelque chose qui ne va pas avec la production de produits
chimiques appelés porphyrines. Ces produits chimiques sont les éléments
constitutifs de l'hème, qui, lorsqu'il est combiné avec une protéine (la
globine), forme l'hémoglobine, le matériau dans les globules rouges qui
transporte l'oxygène autour du corps. Dans le cas d'EPP, il existe une
accumulation d'une de ces porphyrines (protoporphyrine) dans le sang, notamment
dans les globules rouges. Cela conduit à une sensibilité à la lumière du
soleil.
Quelles sont les
causes du PPE?
Une enzyme est
une protéine qui aide à convertir une substance chimique à un autre. En PPE, il
y a une pénurie d'un enzyme particulière (ferrochélatase), ce qui permet
normalement de convertir protoporphyrine dans l'hème par l'ajout de fer à elle.
En raison de cette déficience enzymatique, les niveaux protoporphyrine
s'accumulent dans le sang. Comme le sang passe à travers la peau, la
protoporphyrine absorbe l'énergie du soleil et cette déclenche une réaction
chimique qui peut endommager légèrement les tissus environnants. Les
terminaisons nerveuses de la peau interprètent comme des démangeaisons ou une
sensation de brûlure, et si les vaisseaux sanguins sont touchés, ils peuvent
fuite de liquide, provoquant un gonflement.
La lumière qui
absorbe protoporphyrine est différente de celle qui provoque des coups de
soleil ordinaire. Habituellement les coups de soleil est causée par les courtes
longueurs d'onde de la lumière ultraviolette (UVB), mais en PPE de la peau est
plus sensible aux longueurs d'onde de l'ultraviolet (UVA) et à la lumière
visible.
Est héréditaire
PPE?
Oui, mais il
n'est pas toujours des antécédents familiaux de la maladie. Tout le monde a
deux gènes pour ferrochélatase dans chaque cellule de son corps (celui qui
vient de leur mère et l'autre de leur père). Dans la plupart des familles, PPE
se produit quand un individu affecté hérite d'un gène codant pour une enzyme
ferrochélatase gravement déficiente d'un parent, et un gène moins sévèrement
touchés de l'autre parent. Le gène moins sévèrement atteints est assez
fréquent, étant présent dans environ 10% de la population en général, mais il
ne provoque jamais PPE par lui-même. La génétique est assez complexe et les
conseils de votre service de génétique locale peuvent être utiles.
Quels sont les
symptômes de la PPE?
Typiquement PPE
commence par une sensibilité anormale à la lumière du soleil. L'exposition au
soleil provoque des picotements, des démangeaisons ou de brûlure, qui peut être
associée à une rougeur et gonflement. Ces symptômes surviennent généralement au
bout de quelques minutes d'exposition de la peau aux rayons du soleil, et
souvent ils prennent des heures ou des jours à résoudre. Pendant ce temps, la
peau peut se sentir plus sensible que d'habitude à des températures extrêmes.
La production de ces changements lumière n'a pas besoin d'être direct - lumière
réfléchie sur l'eau et le sable, ou de passer à travers une vitre, y compris
les pare-brise de voiture, peuvent aussi causer des symptômes.
PPE commence
habituellement dans l'enfance, et affecte les hommes et les femmes également.
Les bébés peuvent pleurer ou de crier après être sorti dans la lumière du
soleil; et les enfants plus âgés peuvent se plaindre de brûlure et d'essayer
d'agiter leurs mains en l'air, ou de les mettre dans l'eau froide pour essayer
de soulager la douleur. Un très petit nombre de personnes qui ont eu avec EPP
pendant de nombreuses années peut développer des lésions du foie. Heureusement
cela est rare.
Qu'est-ce que
PPE ressembler?
Malgré
l'inconfort sévère, il peut n’y avoir rien d'anormal à voir sur la peau.
Parfois, il peut être un gonflement de la peau, d'abord comme une urticaire.
Avec le temps, certaines personnes développent un épaississement de la peau sur
leurs doigts, et les petites cicatrices sur la peau exposée au soleil tels que
celui sur les joues, le nez et le dos des mains. Cependant, ces modifications
de la peau montrent une grande variation entre les différents individus.
Comment est
diagnostiquée PPE?
Le diagnostic
est généralement suspecté de l'histoire, et peut être confirmé par un test
sanguin. Cela permet de mesurer la quantité de protoporphyrine dans le sang (de
protoporphyrine de sérum) et dans les globules rouges (érythrocytes
protoporphyrine libre). Certains médecins seront également demander un
échantillon de selles pour mesurer le niveau de protoporphyrine dans les fèces.
Pas de tests d'urine sont pertinents à cette condition, sauf à exclure d'autres
types de porphyrie.
Bien qu'il soit
peu probable que vous allez développer des problèmes de foie comme une
complication de la PPE, votre médecin peut surveiller la façon dont votre foie
fonctionne par des tests sanguins annuels. Si il n'y a aucune preuve d'une
détérioration de la fonction hépatique, il ya certaines interventions qui
peuvent aider à arrêter ou inverser cette tendance.
Comme PPE
affecte la production de l'hémoglobine, il n'est pas rare pour les personnes
atteintes du PPE à être légèrement anémiques. Votre médecin sera sans doute
aussi de mesurer votre taux de sang pour s'assurer que vous n'êtes pas en train
de devenir trop anémique.
PPE peut être
guéri?
À l'heure
actuelle, il n'existe aucun remède pour PPE.
Comment PPE peut
être traitée?
Le but de la
plupart des traitements est de donner à votre peau une protection
supplémentaire contre la lumière du soleil, de sorte que vous tolérez mieux la
lumière solaire. Conseils sur les vêtements et les écrans solaires est donnée
plus loin dans cette notice.
Les traitements
médicaux pour PPE comprennent l'utilisation de:
Le
bêta-carotène. Ceci est dérivé de la substance chimique qui rend les carottes
orange. Certaines personnes atteintes de PPE trouvent que la prise de capsules
de bêta-carotène est utile. Les capsules sont disponibles sur ordonnance
(fournisseur détails sont donnés à la fin de la feuille), sont pris par la
bouche, et l'habitude de donner à la peau une couleur légèrement orangée. Ce
médicament est considéré comme sûr, mais peut parfois provoquer une légère maux
d'estomac. De grandes études ont montré, il peut aussi y avoir un risque accru
de cancer du poumon chez les fumeurs.
Les
antihistaminiques. Ces comprimés ou
sirops peuvent aider les quelques personnes pour lesquelles la réponse de
l'urticaire de la peau est un problème majeur.
Photothérapie.
bande étroite UVB et PUVA thérapie sont les types de traitement par la lumière
ultraviolette utilisée dans les services de dermatologie. Ils entraînent une
exposition attention à la lumière ultraviolette artificielle, généralement
trois fois par semaine pendant environ cinq semaines au printemps, pour
permettre à la peau de s'épaissir légèrement et développer un bronzage. Cela
agit comme un écran solaire naturel et peut améliorer la tolérance à
l'exposition au soleil pendant l'été.
Les traitements être
encore développées comprennent l'utilisation possible de L-acétyl-cystéine, MSH
(afamelanotide), et la peinture de la dihydroxyacétone.
Prendre soin de
soi (Qu'est-ce que je peux faire?)
Il est judicieux
d'éviter l'exposition inutile à sunlight.Other mesures utiles comprennent le
port de vêtements protecteurs et l'utilisation d'écrans solaires:
Les vêtements Simple mesures comprennent le port de
vêtements fabriqués à partir de tissu tissé serré, manches longues, un chapeau
(idéalement bords ou Légion étrangère de style); chaussures plutôt que des
sandales et des gants, en particulier pour la conduite.
Les écrans
solaires. Comme PPE se caractérise par une sensibilité principalement à la
lumière visible, les écrans solaires classiques qui sont formulées pour
protéger contre les rayons ultraviolets (UVB) en particulier ne sont
généralement pas efficaces. Les filtres solaires réfléchissants qui sont basés
sur le dioxyde de titane ou l'oxyde de zinc sont plus efficaces car ils
couvrent UVA, UVB, et la lumière visible à un degré. Au Royaume-Uni, le SPF
(facteur de protection solaire) nombre vous indique l'efficacité de la crème
solaire est pour UVB, et le nombre d'étoiles (on trouve habituellement sur le dos de
la bouteille, avec un maximum de 4 étoiles) donne une mesure de la protection
contre les UVA.
Ambre Solaire lotion FPS 60
Delph lotion SPF25
Delph lotion FPS 30
E45 Sun lotion SPF25
E45 Sun lotion SPF50
SunSense Ultra FPS 60
Ultrablock crème SPF30
Vichy facteur
60A
Un écran solaire
teinté réfléchissant, qui est disponible en 3 couleurs, est disponible sur
prescription de Tayside Pharmaceuticals (voir ci-dessous pour plus de détails).
Ceux-ci peuvent être mélangés pour obtenir une bonne correspondance des
couleurs avec votre peau.
Réactions à
d'autres médicaments:
Contrairement à d'autres types de porphyrie, PPE ne pas
provoquer porphyrie «crises» comme un effet de certains médicaments et les
anesthésiques. Certains médecins et pharmaciens confondent PPE avec ces autres
porphyries et peuvent vous dire d'éviter certains médicaments. En général, vous
pouvez prendre les médicaments de votre santé nécessite.
Opérations
chirurgicales.:
Pendant l'opération, les personnes PPE sont à risque de brûlures
les blessures à la peau et les organes internes exposés aux fortes lumières
trouvés dans les salles d'opération. Ceci est particulièrement le cas dans ceux
ayant une insuffisance hépatique. Les mesures visant à réduire les risques de
la chirurgie comprennent blindage toutes les lumières en utilisant un filtre
d'acrylate de couleur jaune pour couper des longueurs d'onde de lumière
ci-dessous sur 530 nm (comme TA81 XSR (Madico) ou Bexfilm U (Summerside
Stores)). De même, des fenêtres adjacentes aux patients dans des domaines tels
que les quartiers devraient filtres appliqués. Certaines personnes peuvent
avoir besoin d'appliquer les films de fenêtre photoprotecteurs spéciaux pour
les fenêtres de leur voiture et la maison, afin de bloquer les rayons UVA et
UVB. Ces films de protection peuvent cesser de fonctionner et doit être
remplacée après environ cinq ans. Certains constructeurs automobiles offrent UV
verre de protection en standard ou en option, mais la plupart des fenêtres de
la voiture ne bloquent pas la lumière UV. Y notre dermatologue ou un groupe de
soutien aux patients peuvent être en mesure de vous conseiller sur les
fournisseurs de film de protection UV.
La vitamine D
des conseils
Les preuves
concernant les effets sur la santé des taux de vitamine D sérique, l'exposition
au soleil et de vitamine D ne soient pas concluantes. Éviter toute exposition
au soleil si vous souffrez de sensibilité à la lumière, ou à réduire le risque
de mélanome et d'autres cancers de la peau, peut être associée à une carence en
vitamine D.
Les personnes en
évitant toute exposition au soleil devraient envisager d'avoir leur sérum
vitamine D mesurée. Si les niveaux sont réduites ou déficiente, ils voudront
peut-être envisager de prendre complémentaire vitamine D3, 10-25 microgrammes
par jour, et d'accroître leur consommation d'aliments riches en vitamine D tels
que les poissons gras, les œufs, la viande, les margarines enrichies et les
céréales. Les suppléments de vitamine D3 sont largement disponibles dans les
magasins d'aliments naturels.