La déficience intellectuelle est également connue comme le retard mental. Elle est liée à des causes génétiques; Cependant la pathologie exacte n’est pas connue dans tous les cas.
Anita Ranch et al mené une étude pour identifier les variations génétiques responsables de déficience intellectuelle non-syndromique sporadiques, c’est-à déficience intellectuelle apparaissant de novo chez l'enfant et non pas une partie d'aucun syndrome. Aux fins de l'étude, 51 enfants présentant une déficience intellectuelle de la déficience mentale Réseau allemande étaient inscrits. Ces enfants appartenaient à la Suisse et l'Allemagne. Les comparaisons ont été faites entre les séquences génétiques des parents et des enfants pour identifier les variants de de novo. Vingt enfants et leurs parents de KORA Augsburg Family Study diabète ont été inscrits en tant que témoins. Les chercheurs ont dit que de novo mutations sont de minuscules indels et sont associés à un handicap intellectuel sévère non-syndromique sporadique. Mutations perte de fonction étaient quelques-unes des mutations de novo couramment associés à la déficience intellectuelle Ainsi, des mutations ponctuelles de de novo sont impliqués dans le développement de la déficience intellectuelle non-syndromique