Les mutations génétiques sont souvent responsables de la déficience intellectuelle, c’est un niveau de moins de 70 de QI. Un test de QI peut être fait à la fin de l'enfance, au plus tôt, mais la déficience intellectuelle peut être diagnostiquée avant cette date en fonction de retard dans l'atteinte de jalons par l’enfant. Le diagnostic peut être établi à l'aide des tests génétiques.
Les progrès technologiques comme tableau hybridation génomique comparative (CGH), seul nucléotide polymorphisme (SNP) des tableaux de génotypage et le séquençage massivement parallèle ont grandement aidé à identifier les défauts génétiques dans des conditions qui conduisent à la déficience intellectuelle. Quand les chromosomes se multiplient pendant la division cellulaire, une copie exacte de gènes s’effectue à la cellule fille. Parfois, en raison d'un problème dans le processus, certains gènes peuvent être dupliqués ou supprimés. Dans plusieurs personnes, ces changements dans les gènes ne peuvent pas causer de problèmes. Dans certains cas cependant, ils pourraient conduire à une déficience intellectuelle. L'une des conditions les plus familiers avec déficience intellectuelle qui est liée à une duplication d'un chromosome est le syndrome de Down. Dans le syndrome de Down, les cellules ont trois chromosomes dans leurs cellules 21 au lieu de deux. De telles conditions de Prader-Willi et les syndromes d'Angelman, le syndrome de Williams-Beuren et Smith-Magenis spectacle suppression de gènes particuliers dans les chromosomes. Ces changements ont été détectés en utilisant des techniques chromosomes baguage. Hybridation in situ en fluorescence (FISH) peut également détecter de tels changements. De nouvelles techniques comme CGH array et génotypage SNP tableaux ont permis d'identifier un certain nombre de problèmes génétiques. Les gens avec des conditions comme la schizophrénie, l'épilepsie et le trouble de déficit d'attention-hyperactivité (TDAH) déficience intellectuelle ont souvent associée. Ils ont également été trouvés à avoir des anomalies génétiques. Ainsi, l'identification des anomalies génétiques peut aider à établir une corrélation entre la déficience intellectuelle à des conditions comme la schizophrénie, l'épilepsie et le TDAH. Dans certains cas, les changements dans un seul gène peuvent être responsables de la déficience intellectuelle. Parmi ceux-ci est le syndrome du X fragile causée par une mutation dans le gène FMR1and syndrome de Rett. Ces deux conditions sont associées à une mutation du chromosome X. Un certain nombre de techniques sont utilisées pour étudier les séquences de gènes. Séquençage de Sanger est la technique utilisée pour produire la première séquence du génome humain complet. Actuellement, une technique appelée séquençage massivement parallèle est utilisée qui est plus rapide et moins coûteux par rapport à la technique de séquençage initial. Dans la pratique clinique, le séquençage de l'exome est en passe de devenir plus populaire. Cette technique identifie des mutations dans les régions codant pour des protéines et des gènes est beaucoup plus pratique que les techniques antérieures. Cependant, il ne peut pas détecter des mutations dans le non protéique pièces, qui peuvent être nécessaires pour identifier certaines conditions avec déficience intellectuelle de codage. Analyse des exomes du bébé ainsi que des parents contribuent à identifier des mutations de novo chez le bébé. Cette procédure est appelée analyse Trio et est utilisé pour identifier les causes génétiques de la déficience intellectuelle ne sont pas liées à un syndrome. Les techniques de séquençage récent de gènes sont lentement leur chemin dans les laboratoires de diagnostic où ils peuvent identifier plus facilement les maladies génétiques, en particulier ceux liés à la déficience intellectuelle