Les maladies génétiques sont causées par des changements dans la structure ou le nombre des chromosomes ou de l'ADN
Les problèmes génétiques surviennent pour des raisons différentes: l'ADN et les gènes: L'ADN, est un spiral- forme de molécule unique qui se trouve dans toutes les cellules vivantes. Il est appelé le «blue print de la vie» et contrôle l'existence de la plupart des créatures sur terre. Un segment spécifique de l'ADN qui code pour des protéines spécifiques du corps est appelé le gène. L'ADN et les gènes sont disposés de manière compacte sur les chromosomes. Les gènes codent pour des protéines dont certaines, telles que des enzymes, effectuer les fonctions importantes de la vie. Il n'y a pas les gènes qui causent effectivement une maladie. Les changements dans les gènes appelés mutations, modifier la fonction de la structure des produits géniques qui donne lieu à des maladies. Une mutation dans un seul gène peut entraîner un trouble grave comme la mucoviscidose, l'achondroplasie ou d'anémie falciforme. Les chercheurs ont identifié plusieurs oncogènes ou cancérigènes dans les gènes humains. Une mutation dans l'un de ces oncogenes se traduit par cancer chez un individu. Un exemple classique est une mutation dans le gène BRCA oncogènes qui augmente la susceptibilité de cancer du sein de 85% et une tumeur maligne de l'ovaire de 50% chez les femmes. Parfois, une mutation dans les gènes sur les chromosomes résultats du sexe à un trouble. Des mutations dans certains gènes liés à l'X se traduisent par des maladies spécifiques comme l'hémophilie, la dystrophie musculaire et le syndrome de l'X fragile. Les femmes sont souvent seuls les transporteurs de ces troubles liés à l'X car ils ont deux copies des chromosomes X. Les hommes, en revanche, sont touchées, car elles ne font qu'un seul chromosome X. Suppression de certains gènes de Y-lié, comme le SRY, entraîner la stérilité chez les hommes.
Chromosomes: Les humains ont 46 chromosomes, 23 disposés en paires, dans chaque cellule. Chaque chromosome d'une paire est hérité de chacun des parents. Une erreur peut se produire dans la division cellulaire soit avant ou après la formation de l'embryon. L'embryon aura alors diminué ou augmenté nombre de chromosomes. Pour exemple, un syndrome de Down individu a trois copies du chromosome 21 quand il ne devrait y avoir deux. Cette condition est appelée une trisomie. Le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) sont les autres exemples. Le syndrome de Down est le plus commun de tous les trisomie et a une assez bonne espérance de vie. Le taux de survie pour les autres trisomies est plutôt mauvaise. Quand un seul exemplaire d'un chromosome est présent, il est connu comme monosomie. Survival ne est pas connue car elle entraîne des avortements ou mortinaissance. Certaines conditions génétiques se produisent aussi en raison des chromosomes sexuels étant plus ou moins en nombre. Un mâle a un X et un chromosome Y tandis que la femelle a deux XX. Parfois, une femelle n'a qu'un seul chromosome X. Il en résulte dans le syndrome de Turner un .Sometimes un mâle peut avoir des nombres supplémentaires de chromosome X provoquant le syndrome de Klinefelter chez les individus affectés. Dans certains cas, le nombre de chromosomes peut être intacts, mais une partie du chromosome est manquant. Ceci est appelé une délétion, qui se traduira par la perte d'un seul gène ou quelques gènes. Troubles classiques causés par une suppression sont les Cri-du-chat ou le syndrome du «chat-cri ', Di George syndrome et le syndrome de William. Translocations se produisent lorsque des parties des chromosomes sont transférés d'un chromosome à l'autre. Inversions, de l'autre résultat de la main lorsque des parties des chromosomes sont supprimés et se inversées pour se ré-inséré à nouveau. Translocations et inversions ne causent pas de malformations. Ils peuvent entraîner des complications ultérieures de la vie comme la stérilité ou de fausses couches.