La fiabilité des tests dépend de la sensibilité des techniques employées, et la capacité des spécialistes pour interpréter correctement les résultats du test.
Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours simples, ce qui les rend souvent difficiles à interpréter et expliquer.
Bien que l'interprétation des résultats des tests, les professionnels de la santé considèrent l'histoire d'une personne médicaux, les antécédents familiaux, et le type de test génétique qui a été fait fonction de son intention, le test peut:.
• Aide pour confirmer un diagnostic
• Déterminer le statut de porteur d'un individu
• Indiquez une susceptibilité accrue à une maladie. a. Test Test positif positif pour une maladie génétique signifie que l'individu a une mutation génétique spécifique ou anomalie chromosomique pour laquelle le test a été effectué. Test positif aide à déterminer le risque de développer une maladie particulière, mais cela ne signifie pas nécessairement que les personnes concernées vont certainement développer la maladie au cours de leur durée de vie. Par exemple, hérité des mutations, y compris ceux dans les gènes BRCA1 et BRCA2, contribuer à juste 5-10% de tous les cancers du sein Un résultat positif peut également rendre nécessaire pour sanguins proches parents de la personne à être projeté. Il est important de noter qu'un résultat positif d'un test génétique présymptomatique habituellement ne peut pas établir le risque exact de développer un trouble. En outre, les professionnels de la santé peuvent généralement pas utiliser un résultat de test positif de prédire le cours ou la gravité d'une condition. Tests négatifs Un résultat négatif indique que l'individu ne héberge pas la mutation dans le gène qu'il a été testé pour, mais ce résultat ne ne exclut pas nécessairement la maladie complètement. Cependant tester règles négatives sur le statut de transporteur et implique que la probabilité de contracter la maladie est minime. Parfois, les tests génétiques peuvent être ambiguë ou incertaine. Dans de tels cas tester d'autres membres de la famille pourraient aider.