Les tests génétiques peut être effectuée à des fins différentes chez l'homme, de la sélection des embryons pré-implantation de confirmer le diagnostic d'une maladie d'apparition tardive.
Les tests génétiques est fait pour étudier les changements dans les chromosomes ou les gènes et se fait habituellement pour le diagnostic raisons- suivante: La confirmation du diagnostic d'une maladie génétique chez un individu symptomatique peut être réalisée d'identification du profil génétique appartenant à un individu est réalisée en utilisant une technologie appelée «empreintes génétiques». ADN de chaque personne est unique, et un ou plusieurs marqueurs génétiques de l'ADN à identifier les caractéristiques individualistes d'une personne. Cette information est maintenant largement utilisée en médecine légale et des cas de paternité. La méthode est mise à profit lors des grandes catastrophes et aussi aider à identifier les morts dépistage Carrier:. Ce dépistage génétique se fait sur les couples non affectés qui ont l'intention de fonder une famille et qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques récessives. Ces personnes ont habituellement une seule copie d'un gène «malade», ce qui nécessite deux copies devant être exprimée. Ces tests sont généralement faites pour la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sach, et le trait drépanocytaire dépistage des embryons:. Ce test appelé pré-implantatoire diagnostic génétique écrans un embryon d'une maladie génétique en étudiant un seul blastomère diagnostic prénatal:. Fait sur un fœtus dans le ventre de la mère, ce test est habituellement effectué quand un couple a déjà un enfant atteint ou si la mère appartient à la «groupe d'âge» qui est plus enclin à porter un enfant atteint. Cette méthode est généralement fait pour détecter un fœtus atteint d'une anomalie chromosomique, comme dans le cas du syndrome de Down dépistage du nouveau-né:. Dans plusieurs pays occidentaux, le dépistage des nouveau-nés pour détecter des conditions, comme Phenylketoneuria et l'hypothyroïdie congénitale, est obligatoire et est régulièrement effectuée à titre préventif de dépistage pour les maladies d'apparition tardive:. Ce dépistage comprend des tests pour prédire / diagnostic certain apparition tardive, des maladies monogéniques comme la chorée de Huntington ou pour estimer le risque de maladies adultes comme le cancer et la maladie d'Alzheimer