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| La sclérose de la peau |
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare causée soit par mutation ou hérité comme un trait autosomique dominant. La maladie est caractérisée par la croissance de plusieurs tumeurs bénignes dans de nombreuses parties du corps, comme le cerveau, la peau, les poumons, les reins et le cœur. Ces tumeurs peuvent se calcifier et devenir dur et sclérosée avec l'âge.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse affecte les individus indépendamment de l'âge, le sexe et le genre. Les personnes concernées en particulier les enfants éprouvent des problèmes de santé importants tels que la déficience intellectuelle, des convulsions, un retard mental, d'autisme ou de retard de développement. Les modifications de la peau sont fréquentes chez ces individus mutations dans deux gènes -. TSC1 et TSC2 sont responsables pour le développement de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces gènes codent pour deux protéines, tubérine et hamartine, respectivement, qui agissent comme suppresseurs de tumeurs symptômes et signes de Manifestations cutanées sclérose tubéreuse de Bourneville:. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse développent des lésions cutanées caractéristiques: lésions cutanées peuvent apparaître comme des taches de couleur claire ou macules cours balbutiements. Ils sont décrits comme ayant une feuille de cendre ou l'apparence des confettis. Les nodules petits rougeâtres peuvent apparaître sur le visage en particulier sur le nez et les joues après l'âge de deux ans. Ces nodules vont s’agrandir et se rejoindre pour former des lésions plus importantes. La condition est appelée adénome sébacé. Taches Shagreen sont épaissies brun jaunâtre soulevé des plaques de peau qui apparaissent sur le bas du dos. Lésions cutanées plat de couleur chair et des nodules fibreuses bénignes peuvent survenir autour des ongles et sous lit de l'ongle. Nerveux symptômes liés au système : Les tumeurs cérébrales bénignes se développent qui résultent souvent des saisies. En outre, les patients peuvent souffrir de retard mental, déficience intellectuelle, retardé discours trouble d'apprentissage et des retards de développement. Les enfants atteints de sclérose tubéreuse peuvent être autiste. Les tumeurs dans le cerveau peuvent obstruer l'écoulement de liquide céphalo-rachidien dans l'espace dans le cerveau, ce qui entraîne divers symptômes.
Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse: tumeurs cérébrales bénignes
Les symptômes cardiaques:
Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent développer des symptômes cardiaques pendant la petite enfance. Les tumeurs cardiaques sont responsables des anomalies comme un rythme cardiaque anormal. Les tumeurs diminuent souvent en taille avec l'âge.
Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse Tumeurs du cœur
Symptômes: Pulmonaires
Certaines personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent développer des tumeurs pulmonaires bénignes et présentes des symptômes comme l'essoufflement, la toux et des difficultés à respirer surtout après l'effort ou l'exercice. Progression de la maladie avec l'âge peut conduire à l'échec les pulmonaires rénales Symptômes: manifestations. Rénaux sont la deuxième caractéristique clinique courante de sclérose tubéreuse de Bourneville. Des kystes des reins et des tumeurs affectent la fonction normale du rein; l'absence de traitement, elle peut évoluer vers l'insuffisance rénale. Certains patients développent un cancer du rein Symptômes dentaires:. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent présenter les anomalies dentaires comme plusieurs fosses dentaires et épaississements dans les gencives. Environ 50% des enfants peut montrer denture mixte-à-dire, les deux dents de lait et les dents permanentes sont présents. Certains montrent la présence de seulement dents de lait.
Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse: Abormalities dentaires
Autres:
autres manifestations comprennent: Les patients peuvent développer des tumeurs dans la rétine de l'œil, ce qui peut provoquer des troubles visuels études radiologiques ont révélé des lésions osseuses chez les patients atteints de sclérose tubéreuse, qui peut être asymptomatique kystes hépatiques asymptomatiques et des tumeurs bénignes du foie ont été rapportés.. . Les croissances et des polypes de l'estomac, de l'intestin et du côlon anormaux peuvent se développer. Les croissances caoutchouteuses sur la langue et les gencives sont signalés. Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville sclérose tubéreuse est diagnostiquée sur la base des antécédents familiaux et l'examen physique. Les tests de laboratoire et des études d'imagerie sont utilisés pour confirmer le diagnostic . Études en laboratoire: Les études de laboratoire sont indiqués: Pour identifier des mutations génétiques associées à une sclérose tubéreuse Pour surveiller le traitement avec des médicaments anticonvulsivants Pour identifier les effets indésirables des médicaments Pour identifier sous-jacente rénaux ou pulmonaires études d'imagerie de la maladie. Les études d'imagerie sont utilisées pour identifier des excroissances anormales dans divers parties du corps. Les études d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de tomodensitométrie (CT) sont des études d'imagerie de dépistage le plus sensibles, en particulier pour les tumeurs cérébrales. Les ultrasons sont utilisés pour détecter des lésions rénales.
Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville: imagerie par résonance magnétique (IRM)
L'échocardiographie et électrocardiographie (ECG): Ce sont des tests pour vérifier pour la structure et la fonction cardiaque électroencéphalographie:.. Ce test est effectué chez les patients atteints de sclérose tubéreuse chez qui les crises sont soupçonnés Traitement de la sclérose tubéreuse Actuellement, il ne existe aucun remède pour la maladie; Cependant, une intervention chirurgicale et un traitement symptomatique avec des médicaments antiépileptiques peuvent aider les personnes touchées médicaments:. Les anticonvulsivants sont utilisés pour traiter les crises.
Le traitement de la sclérose tubéreuse: médicaments anticonvulsivants
L'évérolimus est utilisé pour réduire les tumeurs du rein associé à une sclérose tubéreuse Traitement chirurgical:... La chirurgie est utilisée pour éliminer les lésions cérébrales et de contrôler ainsi les saisies lésions cutanées sont traités avec la thérapie au laser, la dermabrasion et cautérisation lésions grandes rénaux peuvent également nécessiter l'ablation chirurgicale Il est nécessaire de subir check up et des reins ultrasons dentaires réguliers pour détecter de nouvelles lésions conseil génétique est utile pour les patients et leurs familles et contribue également à diagnostiquer la maladie pendant la période prénatale sclérose tubéreuse est une maladie chronique. Donc les individus devraient être contrôlés régulièrement par un médecin expérimenté.