La maladie de Gaucher est un trouble génétique rare dans laquelle certaines substances grasses nocives s’accumulent à des niveaux excessifs dans différents organes du corps. Il se pose en raison de l'absence d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. D'où la maladie est aussi appelée une carence en glucocérébrosidase. Il appartient à un groupe de maladies appelées maladies de stockage des glycolipides.
Les enfants avec la forme infantile de la maladie meurent généralement dans un an, mais ceux qui développent la maladie plus tard dans la vie peut survivre pendant de nombreuses années. La maladie est plus fréquente chez les ashkénazes (Europe de l'Est) Juifs.
La maladie de Gaucher est de trois types:
Type 1 est une forme chronique et est le plus commun de type 2 est la forme infantile provoque généralement la mort dans la première année de vie de type 3 est une forme juvénile qui peut commencer à tout moment pendant l'enfance.. . Le dépôt des corps gras peut se produire dans le foie, la rate, les poumons, la moelle osseuse et, plus rarement, le cerveau. Cela peut affecter le fonctionnement normal de l'organisme, provoquer l'hypertrophie des organes et des douleurs osseuses. La maladie peut survenir à tout âge. Le traitement implique le remplacement de l'enzyme. Causes et aux facteurs de risque de la maladie de Gaucher cause la maladie de Gaucher se pose en raison de l'absence d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. Cette enzyme décompose les corps gras (lipides) appelés glucocérébrosides. La déficience de l'enzyme conduit donc à l'accumulation de lipides dans les différents organes et tissus. La maladie pose en raison de mutations génétiques. Plus de 300 mutations génétiques ont été trouvés à être associée à la maladie de Gaucher. La maladie est une héréditaire qui suit un modèle appelé autosomique récessive, c’est à dire les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique qui provoque la maladie de Gaucher de leur enfant de développer la condition.
Facteurs de risque
Le risque de développer la maladie de Gaucher ou être porteur augmente s’il y a des antécédents familiaux de tout type de la maladie de Gaucher. Les gens de (ashkénaze) ascendance juive de l'Est ou d'Europe centrale sont à haut risque d'avoir la maladie de Gaucher de type 1 ou d'être un transporteur. Types 2 et 3 peuvent se produire dans ne importe quel groupe ethnique.
Les types de la maladie de Gaucher
Type 1 est la plus fréquente et généralement la forme la plus bénigne de la maladie de Gaucher. Ce est une forme chronique de la maladie et est le plus souvent diagnostiquée à l'âge adulte (une moyenne d'âge de 30). Une hypertrophie du foie et de la rate et des anomalies osseuses peuvent en résulter. Problèmes neurologiques peuvent également se produire. Les patients sont également un risque accru de saignement de l'estomac et de l'œsophage et le cancer du foie. Tapez une maladie représente environ 90 pour cent des cas. De type 2 est la forme infantile provoque généralement la mort dans la première année de vie. Il provoque la rate et des problèmes neurologiques graves chez les nourrissons. Les lésions cérébrales est vaste. Type 3 est une forme juvénile qui peut commencer à tout moment pendant l'enfance. Les enfants qui survivent à l'adolescence peuvent vivre pendant de nombreuses années. Les patients ont une hypertrophie du foie et de la rate, des anomalies osseuses. Problèmes neurologiques sont lentement progressifs.
Les symptômes et signes de la maladie de Gaucher
Les signes et symptômes de type 1 de la maladie de Gaucher comprennent:
• Les anomalies squelettiques, y compris l'amincissement des os (ostéopénie), douleur osseuse et de fractures osseuses
• hypertrophie du foie (hépatomégalie) ou (splénomégalie), ou les deux • Une diminution des globules rouges sains de sang la puberté (anémie) • Une fatigue excessive
• Une plus grande sensibilité aux meurtrissures, ce qui peut signifier que vous avez un faible nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie)
• taches jaunes dans vos yeux (de pingueculae)
• Retard
• Saignements de nez Les caractéristiques cliniques de type 2 de la maladie de Gaucher comprennent :
• problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence
• Rigidité
• Saisies Les caractéristiques cliniques de type 2 de la maladie de Gaucher comprennent:
• problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence
• mouvements oculaires anormaux
• Perte de coordination musculaire
Les complications de la maladie de Gaucher
La douleur osseuse, la tendance au saignement, et augmente le risque de certains cancers sont des complications communes à tous les types de maladies. La douleur osseuse de Gaucher peuvent être associées à des fractures. La douleur peut être de qualité sévère tendance accrue à saigner.
Il peut être répété saignements dans les narines ou des cavités nasales. Ecchymoses dans la peau, appelé ecchymose peut également entraîner. Les patients âgés présentent un risque accru de certains cancers comme le myélome multiple (prolifération incontrôlée des cellules plasmatiques). De type 2 de la maladie de Gaucher peut entraîner des complications neurologiques comme: • Convulsions • difficulté à marcher • Les problèmes de déglutition de type 3 de la maladie de Gaucher peut endommager les valves cardiaques en provoquant la calcification (dépôt de calcium).
Le diagnostic de la maladie de Gaucher
Mesure du niveau de l'enzyme spécifique et analyse génétique sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Gaucher analyse Enzyme:. Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont de faibles niveaux de la glucocérébrosidase. Transporteurs (ceux qui ne ont pas la maladie, mais portent le gène responsable de Gaucher) ont un niveau de l'enzyme intermédiaire analyse génétique (entre le niveau normal et le niveau constaté chez les patients dire):. Ce ne est pas un test définitif car il ne recherche que les les quatre mutations les plus fréquentes et quelques autres. Plus de 300 mutations génétiques sont connus pour être associés à la maladie de Gaucher En dehors de ces essais, les modalités d'imagerie sont également utilisés:. Biénergie X-ray absorptiométrie (DXA): Ce test est utilisé pour mesurer la densité osseuse CT-scan, MRI. numériser, Échographie, et balayages de rayons X sont utilisés couramment.
Traitement et le pronostic de la maladie de Gaucher
Traitement:
type 1 de la maladie de Gaucher peuvent parfois présenter des symptômes maigres ne nécessitant pas de traitement du tout. Il n'y a pas de traitement spécifique de type 2 de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 de la maladie de Gaucher peuvent être traités avec la thérapie de remplacement enzymatique, greffe de moelle osseuse et de médicament spécifique La thérapie enzymatique de remplacement:.. Cette modalité fonctionne en remplaçant l'enzyme déficiente (glucocérébrosidase) avec des enzymes artificiels. Haute dose des injections intraveineuses (par le biais veine) sont administrées à des intervalles de deux semaines sur une base ambulatoire. Le traitement est habituellement efficace en Type 1 et Type 3 (certains cas) les maladies. Avantages possibles comprennent également réduit l'élargissement du foie et de la rate, aider à résoudre les anomalies sanguines et d'améliorer la densité osseuse. Efficacité dans les cas qui ont développé des complications neurologiques ne sont pas claires. Les réactions allergiques ou d'hypersensibilité après un traitement surviennent à des moments greffe de moelle osseuse:. Cette technique de remplacement de la moelle osseuse (où les globules formant produisent) est réservée aux cas graves et est utilisé moins fréquemment que la thérapie de remplacement enzymatique médicaments par voie orale:. Un médicament appelé miglustat (Zavesca) a été approuvé pour une utilisation chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Il interfère avec la production de glucocérébrosides chez certaines personnes de type 1 maladie. Les effets secondaires incluent: la diarrhée, la perte de poids, la production de spermatozoïdes anormaux sont des effets secondaires de miglustat Pronostic:. Les personnes atteintes de cas bénins de la maladie de Gaucher peut avoir près de l'espérance de vie normale. Les enfants atteints de la maladie de type 2 (la forme infantile) meurent généralement dans la première année de vie. Enfants de type 3 de la maladie qui vivent dans leurs adolescents survivent souvent pendant de nombreuses années.