Le test génétique implique l'étude du matériel génétique, utilisant des techniques de laboratoire, pour détecter une maladie génétique chez un individu,
Les tests génétiques sont habituellement utilisés pour diagnostiquer un trouble et aussi pour évaluer la possibilité d'un individu le développement d'un certain désordre.
Le dépistage génétique est disponible pour plus de 1300 maladies génétiques, dont certains sont énumérés ci-dessous-
• Fibrose kystique
• dépistage du BRCA pour le cancer du sein
• Le cancer du côlon
• maladie
• Sickle le trait de la cellule de Huntingdon
• la maladie de Thalessemias
• Phenylketoneuria
• Tay-Sach
• Dystrophie musculaire
• hémophilie déficit ADA
• La plupart des anomalies chromosomiques telles as- syndrome de Down, le syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter Il est bien connu que chaque être humain porte 46 chromosomes, dans chaque cellule. Situé sur ces chromosomes sont les gènes qui produisent des protéines clés, tels que les hormones et des enzymes qui jouent un rôle essentiel dans le bien-être d'un individu. Certaines maladies résultent d'anomalies ou «mutations», sur les chromosomes. D'autres peuvent survenir en raison de défauts dans les gènes. Dans certains cas, des anomalies génétiques sont héréditaires, tandis que dans d'autres, il est porté spontanément ou «de novo». Il est maintenant largement admis par le monde scientifique que la combinaison de gènes et l'environnement apporte sur ces mutations, conduisant à une série de maladies. Tests génétiques tôt a été confiné à la détection des aberrations sur les chromosomes à travers une méthode appelée caryotype. Ces derniers temps, l'évaluation de l'ADN, qui est l'unité de base de l'hérédité, a été rendue possible, par des techniques sophistiquées. Cela a ouvert la voie à une meilleure compréhension de la structure familiale de l'héritage d'un large éventail de maladies et l'identification de la propension accrue de certains individus à développer ces maladies.