Interaction entre la maladie de respiration sifflante et de certains gènes précoces dans la vie peut conduire à développer de l'asthme âge de six ans, selon une nouvelle étude publiée dans le New England Journal of Medicine.
Infections virales respiratoires, le rhinovirus notamment humain (HRV) représentent environ 80 pour cent des déclencheurs de l'asthme chez les enfants. Et les enfants qui ont des infections VRC avec des problèmes respiration sifflante ont un risque accru de développer de l'asthme dans l'enfance. Mais VRC ne conduit pas toujours à une respiration sifflante la maladie chez les enfants, ni ne la maladie de respiration sifflante provoquer de l'asthme dans tous les cas. Depuis l'asthme est également héréditaire, gènes ont probablement un grand rôle à jouer. Donc, pour savoir comment les gènes et respiration sifflante maladie causée par le virus respiratoire ou VRC syncytial (VRS) dans la petite enfance sont connectés dans le développement de l'asthme chez les enfants, et Minal Caliskan collègues du Département de génétique humaine, Université de Chicago, ont étudié les données provenant de deux groupes d'enfants - - 200 enfants depuis les origines de la petite enfance de l'asthme (COAST) groupe qui avaient au moins un parent souffrant d'asthme et / ou d'allergies respiratoires. Les enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 6. - 297 enfants de l'étude prospective de Copenhague sur l'asthme dans l'enfance groupe (COPSAC) qui avait mères souffrant d'asthme. Ces enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 7. En outre, l'enquête a également inclus 100 adultes indépendants. Les gènes en question ici sont des variantes de gènes dans la région du chromosome 17q21 qui études antérieures jugées fortement et reproductible associée à l'enfance début de l'asthme. . La présente étude a examiné le rôle des niveaux de deux 17q21 gènes d'expression, GSDMB ORMDL3 résultats étaient intéressants: - le risque de développer l'asthme était cinq fois chez les enfants atteints VRC et une respiration sifflante; - le risque de développer l'asthme était deux fois chez les enfants avec les variantes du gène 17q21 d'asthme associé identifiés; - le risque de développer l'asthme était de 26 fois chez les enfants à la fois, VRC avec des gènes de respiration sifflante et d'asthme; - la prévalence globale de l'asthme était plus faible dans la cohorte de COPSAC que dans la cohorte COAST, peut-être parce que la maladie respiration sifflante taux VRC était plus faible dans le groupe de COPSAC et aussi parce que le diagnostic de l'asthme exigeait une réponse à un cours de 3 mois de glucocorticoïdes inhalés suivie d'une rechute après l'arrêt du traitement; - respiratoire causé par le virus respiratoire syncytial (VRS) a fait pas montré la même interaction; «La combinaison de prédisposition génétique et la réponse de l'enfant à a un effet énorme cette infection», a déclaré Carole Ober, co-auteur de l'étude Bien que les scientifiques ne sont pas très clair sur la façon dont les gènes au niveau du locus 17q21 mène à l'asthme, ils soupçonnent que ORMDL3 peut jouer un rôle dans les infections respiratoires virales. Pour étudier comment l'exposition à VRC modifié l'expression des gènes de l'asthme 17q21, les chercheurs de cette étude ont recueilli des échantillons de sang provenant de 100 adultes et exposé les cellules du système immunitaire dans le sang pour VRC. Comme prévu, ORMDL3 montré un grand nombre de réponses de plus que doubler sa présence dans les cellules exposées. 'Over expression de ORMDL3 peut augmenter l'efficacité de l'infection ou la réplication virale dans les cellules épithéliales des voies respiratoires, qui sont le site de l'infection du VRC et la réplication, et éventuellement réduire la capacité de ces cellules de se réparer après l'infection VRC », selon Minal Caliskan, l'auteur principal de cette étude Elle a conclu -. 'cette étude établit un rôle de 17q21 variantes dans le développement de maladies VRC respiration sifflante durant la petite enfance et montre que les effets de la 17q21 génotype sur la sensibilité à l'asthme sont vus principalement dans le sous-groupe des enfants qui ont eu une maladie VRC de respiration sifflante dans la petite enfance »et suggéré de nouvelles enquêtes sur les« effets conjugués de facteurs de risque génétiques et environnementaux 'de comprendre . Les mécanismes de maladies complexes
De la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique invalidante progressivement, qui affecte principalement les poumons et le système digestif. La maladie affecte le corps entier de la personne concernée. Difficulté à respirer et la production de mucus épais sont les symptômes les plus courants de la fibrose kystique. Incidence de la fibrose kystique est l'une des maladies génétiques courantes dans le monde. L'incidence de la maladie est géographiquement variable. Dans certaines régions du monde, il est aussi élevé que 1 sur 500, tandis que dans d'autres, il est de 1 sur 3800. Cette maladie est fréquente chez les ashkénazes ou Juifs d'Europe et aussi parmi les personnes d'ascendance européenne, un sur vingt deux qui porter le gène de la fibrose kystique. Provoque Ce est un trouble qui se produit en raison d'une mutation dans le gène de la fibrose kystique régulateur de la conductance transmembranaire (CFTCR). Ce gène code pour un produit qui influence la production de mucus, sucs digestifs et de la sueur. Juste un seul exemplaire de fonctionnement de ce gène est suffisante pour prévenir l'apparition de cette maladie. Mais dans les patients atteints de mucoviscidose, les deux copies de ces gènes, hérités de chaque parent sont défunte. Deux gènes défectueux de chaque parent sont nécessaires pour la manifestation de la maladie. Caractéristiques cliniques Une gamme de symptômes peut être observée chez les personnes souffrant de fibrose kystique. Ils peuvent toutefois varier dans leur gravité. Sueur salée en raison de l'accumulation excessive de chlore problèmes digestifs graves. Malabsorption des vitamines et des nutriments des muqueuses très visqueux dans les voies respiratoires des poumons conduisant à des problèmes respiratoires dysfonctionnement des poumons, le pancréas, le foie, les glandes sudoripares et les organes reproducteurs retard de croissance peut être observée chez les enfants ayant des compétences fibrose kystique Pauvre immuno peut conduire à des infections fréquentes et même une pneumonie infertilité due à une azoospermie obstructive dans 95% des patients de sexe masculin. Ici, il ya une absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat due à une obstruction des canaux déférents L'intensité de la maladie dépend de l'âge de la personne concernée, les types d'infections, et le temps et le type de traitement qui a été mis à la disposition de l’individu. Traitement Aucun traitement satisfaisant n’est disponible pour l'état. Dans les populations à risque, le diagnostic prénatal peut être fait pour détecter la condition chez le fœtus et de mettre fin à la grossesse que si nécessaire. Un test de la sueur est effectué dans le cadre du dépistage néonatal de routine dans certains pays occidentaux. Dans de tels cas, le traitement peut commencer tôt. Orale ou des antibiotiques par voie intraveineuse peut être administré pour traiter des poumons ou d'autres infections. Il n'y a vraiment pas de remède pour la fibrose kystique et la plupart des personnes touchées meurent jeunes.