Les maladies génétiques sont classés en chromosomique. Troubles simples géniques, polygéniques et mitochondriales
Des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans le développement de la maladie. Cependant, il existe plusieurs maladies génétiques provoquées exclusivement par des anomalies dans le matériel génétique d'un individu troubles génétiques sont classées en ce qui suit:.
1. Troubles chromosomiques - Les chromosomes, qui sont des structures distinctes composées d'ADN et de protéines, sont situés dans le noyau de chaque cellule anomalies de structure des chromosomes ou numéro résultats dans une maladie.. Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent être détectées à l'examen microscopique. Le syndrome de Down ou la trisomie 21, un exemple classique, est un trouble fréquent qui survient à cause font la présence de trois copies du chromosome 21. 2. Maladies monogéniques - Aussi appelé mendélienne ou des troubles monogéniques. Les mutations qui se produisent dans la séquence d'ADN d'un gène unique donnent lieu à ces troubles. Ils se produisent dans environ 1 sur 200 naissances, et avoir un modèle spécifique de l'héritage comme autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X. Il y a plus de 6000 maladies monogéniques connus et certains des exemples célèbres sont la fibrose kystique, la maladie de Huntington, le syndrome de Marfan et la drépanocytose.
3. Troubles multifactoriels ou polygéniques - Ces troubles sont causés par une combinaison de changements de mutation sur un ensemble de gènes et des facteurs environnementaux.. Sa complexité rend plus difficile l'analyse des troubles multifactoriels. Des exemples comprennent le cancer, le diabète, les maladies cardiaques, l'obésité, l'hypertension, la maladie d'Alzheimer et l'arthrite. Plusieurs mutations dans les gènes BRCA qui augmentent le risque de développer un cancer du sein ont été découvertes.
4. Le trouble mitochondrial - Ce type rare de maladies génétiques provient de changements dans l'ADN des mitochondries qui sont trouvés dans des organites du cytoplasme de cellules végétales et animales, les responsables de la respiration cellulaire. Chaque mitochondrie peut contenir de 5 à 10 pièces circulaires d'ADN et sont généralement transmis de la mère à la progéniture.