Dans la plupart des cas, les tests génétiques est effectuée en utilisant des échantillons de sang. D'autres tissus et fluides corporels comme la peau, les cheveux, la moelle osseuse, le liquide amniotique et le sperme sont également employés.
Le test génétique est généralement effectué après l'obtention d'un consentement éclairé. Un spécialiste de la génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut ordonner pour les tests à effectuer. Le coût des tests génétiques peut aller de moins de 100 $ à plus de $ 2000, en fonction du type, de la complexité et du nombre de personnes à tester. Dans certains pays, l'assurance maladie couvrira les coûts des tests génétiques, se il est recommandé par le médecin d'une personne. Le dépistage d'un trouble particulier est réalisé sur les suivantes Echantillons-
• Sang
• La moelle osseuse
• liquide amniotique
• Cheveux
• Semen
• Peau
Le type de test génétique est largement décidé par le genre de maladie que le médecin suspecte. Si une anomalie chromosomique comme une trisomie est soupçonné, puis Karyotyping serait conseillé. Si un trouble d'un seul gène est suspecté, puis des études moléculaires seront nécessaires. Différents types de fluides corporels et les tissus sont utilisés dans les tests génétiques. Le plus souvent, les essais sont réalisés sur des échantillons de sang. Pour les tests d'ADN, très peu de sang, le sperme ou des morceaux de d'autres tissus comme la peau ou un morceau d'os est employée. Même le tissu à l'extrémité inférieure d'un cheveu humain est considéré comme adéquat. Un échantillon est envoyé au laboratoire de génétique où les tests sont effectués selon les besoins. Changements dans les chromosomes, l'ADN ou des protéines sont signalés. Voici quelques-uns de la tests- génétique populaires
1. Les tests ADN: Les tests génétiques impliquent des techniques d'examiner directement les gènes spécifiques, comme dans le cas de la mucoviscidose et de la drépanocytose ou il peut se agir 'analyse de liaison »ou tests indirecte qui analyse les« marqueurs »ou segments d'ADN situées à proximité de la cible gène. L'analyse de liaison est employée quand il est difficile pour les gènes d'identifier directement, mais peut être attribuée à une région spécifique d'un chromosome. Les études de liaison nécessitent la disponibilité de l'ADN par les autres membres de la famille touchés, comme une condition préalable. Un échantillon d'ADN est habituellement obtenu à partir d'un échantillon de sang mais il peut être acquis auprès de plusieurs autres tissus. L’analyse de l'ADN permet l'utilisation de sondes moléculaires '' pour détecter une séquence spécifique sur la longueur de la molécule d'ADN d'une personne qui est responsable d'une maladie génétique. L'autre méthode pour détecter des mutations est de couper l'ADN en petits fragments à l'aide des enzymes de restriction. Ils sont ensuite autorisés à fonctionner sur un gel aux côtés des échantillons d'ADN des personnes avec et sans la mutation en question. Une combinaison de techniques moléculaires comme la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), Restriction Fragment Length Polymorphism (PLFR), du Sud ou Western blot et autoradiographie sont utilisé pour identifier un gène muté. Le coût des essais dépendra largement de la taille du gène devant être testé et la taille des sondes utilisées.
2. Caryotype: Dans cette méthode, des échantillons sanguins sont utilisés pour la culture de lymphocytes, qui contiennent les chromosomes. Les chromosomes obtenus sont fixés sur une microplaque et sont colorées en utilisant des colorants spécifiques. Chaque chromosome est d'une taille spécifique et reprend le colorant d'une manière caractéristique. Les chromosomes sont ensuite évalués au microscope des aberrations et une photo est prise. L'agencement des chromosomes en fonction de leur taille et d'autres caractéristiques, comme la position du centromère, est appelé un caryotype. Dans le cas de mutations de gènes, les chromosomes ont tendance à semble normal quand on l'analyse au microscope. CARYOTYPE d'un individu normal