Les tests génétiques sont principalement utilisés pour le diagnostic d'une maladie et pour le criblage de l'état de porteur
Les tests génétiques et des conseils peuvent être offerts dans le cas de la following-
• La confirmation du diagnostic d'une condition médicale qui est de nature génétique, pour un enfant ou un adulte
• S’il y a une histoire de famille d'une maladie spécifique
• Si plusieurs membres d'une famille présente des symptômes de la même maladie
• S’il est préoccupé par le passage d'une maladie génétique à la génération suivante
• Si une personne appartient à un groupe ethnique particulier qui est à un risque élevé de développer une maladie par exemple, la maladie de Tay-Sach chez les Juifs ashkénazes
• Si le couple sont des parents de sang et ont conclu un mariage consanguin
• Si un couple veut fonder une famille et un d'entre eux a une histoire de famille d'une maladie, le dépistage génétique révélera si elles sont "porteurs" d'un notamment la maladie
• Si une femme est enceinte et est au-dessus de l'âge de 34
• Si une femme a eu plus de deux avortements spontanés
• Si le bébé d'une femme était encore né et les caractéristiques physiques du bébé indiqué une maladie génétique
• Si un couple a déjà eu un enfant avec une maladie génétique et prévoit pour le prochain enfant