Qu'est-ce que Le syndrome de Christianson ?

Le syndrome de Christianson est un état qui se produit en raison des variations dans le gène SLC9A6 conduisant à la production de protéine NHE 6 insuffisante ou défectueuse. Cette protéine anormale est pensée pour affecter le système nerveux. Toutefois, le mécanisme n'est pas clair.

Le syndrome de Christianson est une maladie génétique qui est transmise par le chromosome X affecté. Les mâles ont un seul chromosome, alors que les femelles ont deux chromosomes X dans chaque cellule. Ainsi, les hommes obtenir touchés par le syndrome de Christianson si le chromosome X existant est affecté. D'autre part, les deux chromosomes X doivent être affectés chez les femmes à présenter cette condition.

Les femelles peuvent exister en tant que transporteurs si un seul chromosome X est affecté. En état de porteur, ils peuvent passer cette condition à leur progéniture et / ou présentent des symptômes du syndrome Christianson d'intensité légère. Hommes sont plus souvent touchés par rapport aux femmes. En général, il s'agit d'une maladie très rare.

 Signes et symptômes de Syndrome de Christianson

Les symptômes du syndrome de Christianson habituellement présents pendant la petite enfance, mais ils peuvent encore présente chez les enfants plus âgés. Le syndrome affecte généralement le système nerveux. Enfants atteints ont des problèmes de développement, la marche, debout, le raisonnement et la coordination. Certains enfants peuvent apprendre à marcher, mais finalement ils perdent la capacité de marcher. Saisies sont fréquentes dans cette condition, qui commencent habituellement à apparaître entre les âges de 1 et 2 ans. Habituellement les enfants atteints de cette maladie ont l'air heureux avec souvent rire / spontanée symptômes liés aux système nerveux:. • Retard de développement • Difficulté à marcher ou debout • Convulsions • Difficulté à la pensée logique, le raisonnement • bave incontrôlée • Difficulté à maintenir l'équilibre et la coordination •Incapacité à parler • Difficulté à avaler

Signes du syndrome de Christianson: 

• Longue, face étroite avec nez proéminent, la mâchoire et les oreilles • mouvements oculaires anormaux
• Ouvrir la bouche
• Petite taille de la tête (microcéphalie)
• autistique

Le diagnostic de troubles du spectre et de traitement des tests génétiques du syndrome de Christianson moléculaire confirment le diagnostic de syndrome de Christianson. Le diagnostic de syndrome de Christianson est basé sur ce qui suit: Les tests génétiques: Mise en évidence de l'anomalie dans le gène aide dans le diagnostic de syndrome de Christainson IRM. IRM du cerveau montre plusieurs changements qui sont diagnostic de syndrome de Christianson.

Les niveaux de glutamate / glutamine élevés se trouvent dans les ganglions de la base de personnes atteintes de cette condition Traitement du syndrome de Christinanson:. Aucun traitement spécifique n'est disponible pour le syndrome de Christianson. Le traitement symptomatique des soins de soutien est le séjour principal de la gestion de cette maladie. Le pronostic est mauvais.