Galactose-1-phosphate uridyltransférase est un test sanguin qui mesure le niveau d'une substance appelée GALT, qui contribue à briser les sucres du lait dans votre corps. Les faibles niveaux de cette substance provoquent une maladie appelée galactosémie.
Autres noms
écran de galactosémie; GALT; Gal-1-PUT
Comment le test est effectué
Le sang est prélevé à partir d'une veine, en général à partir de l'intérieur du coude ou le dos de la main. C'est ce qu'on appelle uneponction veineuse .
Comment le test se sentira
Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, certains enfants ressentent de la douleur modérée, tandis que d'autres se sentent seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.
Pourquoi le test est effectué
Il s'agit d'un test de dépistage de la galactosémie .
En régime normal, la plupart galactose provient de la décomposition (métabolisme) de lactose, qui est présent dans le lait et les produits laitiers. Nouveau-nés environ 1 sur 65 000 n'ont pas de substance (enzyme) appelé GALT. Sans cette substance, le corps ne peut pas décomposer galactose, et la substance s'accumule dans le sang.L'utilisation continue des produits laitiers peut conduire à:
• Cataractes
• Cirrhose
• Retard de croissance
• Jaunisse
• l'élargissement du foie
• Déficience intellectuelle
Cela peut être une maladie grave si elle n'est pas traitée.
des résultats normaux
La plage normale est de 18,5 à 28,5 U / g Hb (unités par gramme del'hémoglobine ).
Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.
Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents échantillons.
Quels résultats anormaux moyens
Un résultat anormal suggère galactosémie . D'autres tests doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.
Si votre enfant a une galactosémie, un spécialiste en génétique devrait être consulté rapidement. L'enfant doit être immédiatement placé sur un régime sans lait. Cela ne signifie pas du lait maternel et pas de lait animal. Le lait de soja et des formules à base de soja pour nourrissons sont généralement utilisés comme substituts.
Risques
Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.
D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:
• Saignements excessifs
• Évanouissements ou sensation d'étourdissement
• Hématome (accumulation de sang sous la peau)
• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)
Considérations
Un diagnostic précoce est important, parce que la maladie peut être traitée en retirant les produits laitiers de l'alimentation.
Chaque état nécessite des tests de dépistage des nouveau-nés pour vérifier ce trouble. Ces tests de dépistage sont très sensibles afin qu'ils ne manquent pas de nombreux enfants atteints de galactosémie. Mais, les faux positifs peuvent se produire. Si votre enfant a un résultat anormal au dépistage, des tests de suivi doivent être effectuées pour confirmer le résultat.