Le syndrome de Franconie est un trouble des tubes rénaux dans lequel certaines substances normalement absorbés dans la circulation sanguine par les reins sont libérés dans l'urine à la place.
Autres noms
Syndrome de Toni-Fanconi
Causes
Syndrome de Fanconi peut être causée par des gènes défectueux, ou il peut entraîner plus tard dans la vie en raison de lésions rénales. Parfois, la cause du syndrome de Fanconi est inconnue.
Les causes courantes de syndrome de Fanconi chez les enfants sont des défauts génétiques qui affectent la capacité du corps à éliminer certains composés tels que:
• Cystine (cystinose)
• Fructose ( intolérance au fructose )
• Galactose ( galactosémie )
• Glycogène (maladie de stockage du glycogène)
La cystinose est la cause la plus fréquente de syndrome de Franconie chez les enfants.
Les autres causes chez les enfants comprennent:
• L'exposition à des métaux lourds tels que le plomb, le mercure, le cadmium ou
• La maladie, un trouble génétique rare des yeux, le cerveau et les reins de Lowe
• La maladie de Wilson
Chez les adultes, le syndrome de Franconie peut être causé par plusieurs choses qui endommagent les reins, y compris:
• Certains médicaments, y compris l'azathioprine, le cidofovir, la gentamicine et la tétracycline
• Greffe de rein
• Maladie de la chaîne légère de dépôt
• Le myélome multiple
• L'amylose primitive
Symptômes
• En passant de grandes quantités d'urine, ce qui peut conduire à la déshydratation
• La douleur osseuse
• Faiblesse
Examens et tests
Les tests de laboratoire peuvent montrer que trop de substances suivantes peuvent être perdus dans l'urine:
• Les acides aminés
• Bicarbonate
• Glucose
• Magnésium
• Phosphate
• Potassium
• Sodium
• L'acide urique
La perte de ces substances peut conduire à une variété de problèmes.D'autres tests et un examen physique peuvent montrer des signes de:
• La déshydratation due à l'excès de la miction
• Retard de croissance
• Ostéomalacie
• Rachitisme
• Tapez 2 acidose tubulaire rénale
Traitement
Beaucoup de maladies différentes peuvent causer le syndrome de Fanconi. La cause sous-jacente et ses symptômes doivent être traités comme il convient.
Outlook (pronostic)
Le pronostic dépend de la maladie sous-jacente.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez la déshydratation ou faiblesse musculaire.