Galactosémie est une condition dans laquelle le corps est incapable d'utiliser (métaboliser) le galactose sucre simple.
Autres noms
Galactose-1-phosphate uridyl-transférase carence; la carence en Galactokinase; Galactose-6-phosphate épimérase carence
Causes
Galactosémie est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est passé par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'un gène anormal qui peut causer de galactosémie, chacun de leurs enfants a une chance d'être affecté de 25%.
Il se produit dans environ 1 sur 60 000 naissances entre tous les Caucasiens. Le taux est différent pour les autres groupes.
Il existe trois formes de la maladie:
• Galactose-1 phosphate uridyl transférase déficit (de galactosémie classique, la forme la plus courante et la plus grave)
• Déficit de galactose kinase
• La carence en galactose-6-phosphate épimérase
Les personnes atteintes de galactosémie sont incapables de briser à fond le galactose sucre simple. Galactose représente la moitié de lactose, le sucre présent dans le lait. L'autre sucre est le glucose.
Si un enfant atteint de galactosémie est donnée lait, des substances à base de galactose s'accumulent dans le système de l'enfant en bas âge. Ces substances endommagent le foie, le cerveau, les reins et les yeux.
Les personnes souffrant de galactosémie ne peuvent pas tolérer aucune forme de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention à manger d'autres aliments contenant du galactose.
Symptômes
Les nourrissons atteints de galactosémie peuvent développer des symptômes dans les premiers jours de la vie si elles mangent formule ou le lait maternel qui contient du lactose. Les symptômes peuvent être dus à une infection grave du sang avec la bactérie E.coli.
• Convulsions
• Irritabilité
• Léthargie
• Une mauvaise alimentation (bébé refuse de manger formule contenant du lait)
• Gain de poids insuffisant
• Peau jaune et du blanc des yeux (jaunisse)
• Vomissement
Traitement
Les personnes atteintes de cette condition doivent éviter tous les produits laitiers, contenant du lait (y compris le lait en poudre), et d'autres aliments qui contiennent du galactose pour la vie. Il est essentiel de lire les étiquettes des produits et être un consommateur averti.
Les bébés peuvent être nourris avec:
• formule de soja
• Formule à base de viande ou Nutramigen (une protéine formule d'hydrolysat)
• Une autre formule sans lactose
Les suppléments de calcium sont recommandés.
Groupes de soutien
Les parents d'enfants Galactosemic, Inc.
www.galactosemia.org
Prévention
Il est utile de connaître l'histoire de votre famille. Si vous avez des antécédents familiaux de galactosémie et veulent avoir des enfants, le conseil génétique vous aidera à prendre des décisions au sujet de la grossesse et de dépistage prénatal. Une fois le diagnostic de galactosémie est faite, le conseil génétique est recommandé pour les autres membres de la famille.
De nombreux États écran tous les nouveau-nés de galactosémie. Si les parents apprennent que le test indique possible galactosémie, ils doivent cesser sans délai donner à leurs produits laitiers pour nourrissons et demander à leur fournisseur de soins de santé d'avoir des tests sanguins qui peuvent être faites pour confirmer un diagnostic de galactosémie.