La carence familiale de la lipoprotéine lipase est un groupe de troubles génétiques rares où une personne n'a pas une protéine nécessaire pour briser les molécules de graisse. Le trouble provoque une grande quantité de graisse à s'accumuler dans le sang.
Autres noms
Type I Hyperlipoprotéinémie; Chylomicronemia familiale
Causes
Familial carence en lipoprotéine lipase est causée par un gène défectueux qui est transmis à travers les familles.
Les personnes atteintes de cette condition n'ont pas une enzyme appelée lipoprotéine lipase. Sans cette enzyme, le corps ne peut pas décomposer la graisse provenant des aliments digérés. Les particules de graisse appelées chylomicrons s'accumulent dans le sang.
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficit en lipoprotéine lipase.
Le désordre affecte environ 1 sur 1.000.000 personnes. La condition est habituellement vu la première fois pendant l'enfance ou l'enfance.
Symptômes
• Douleurs abdominales (peut apparaître comme des coliques chez le nourrisson)
• Perte d'appétit
• Nausée
• Douleurs dans les muscles et les os (douleur musculo-squelettique)
• Vomissement
Traitement
Le traitement vise à contrôler les symptômes et les niveaux de triglycérides dans le sang avec un régime à très faible teneur en matières grasses. Vous devriez manger plus de 20 grammes de gras par jour pour prévenir les symptômes de revenir.
Vingt grammes de matières grasses est égal à l'un des suivants:
• 2 verres de 8 onces de lait entier
• 4 cuillères à café de margarine
• 4 onces portion de viande
Le régime américain moyen a une teneur en matières grasses de jusqu'à 45% des calories totales. Vitamines liposolubles A, D, E et K et les suppléments minéraux sont recommandés pour les personnes qui mangent un régime à très faible teneur en matières grasses. Conseils diététiques peut être utile pour les patients qui essaient de s'en tenir à un régime strict et toujours obtenir assez de calories et de nutriments.
Pancréatite qui est liée à une déficience en lipoprotéine lipase réagit à ce que les traitements pour un trouble.
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de cette affection qui suivent un régime à très faible teneur en matières grasses peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Complications possibles
Pancréatite et des épisodes récurrents de douleurs abdominales peuvent se développer.
Xanthomas ne sont généralement pas douloureux, sauf s'ils sont frottés beaucoup.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé pour le dépistage si quelqu'un dans votre famille a lipoprotéine lipase carence. Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de cette maladie.
Prévention
Il n'y a pas de prévention connue pour cette rare maladie héréditaire. Sensibilisation aux risques peut permettre la détection précoce. Suite à un régime très faible en gras peut améliorer considérablement les symptômes de cette maladie.