L'ataxie de Friedreich est une maladie rare transmise par les familles (hérité) qui affecte les muscles et le cœur.
Autres noms
Dégénérescence spino-cérébelleuse
Causes
L'ataxie de Friedreich est causée par un défaut dans un gène appelé frataxine (FXN). Ce gène est situé sur le chromosome 9. Changements dans ce gène causent le corps à faire trop d'une partie de l'ADN appelé répétitions de trinucléotides (GAA). Normalement, le corps contient environ 8 à 30 copies de GAA. Ceux de l'ataxie de Friedreich en avoir autant que 1000 copies. Les plus de copies de GAA un patient a, plus tôt dans la vie le début de la maladie et plus vite il s'aggrave.
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez obtenir une copie du gène défectueux à la fois de votre mère et père.
Symptômes
Les symptômes sont provoqués par l'usure des structures dans des zones du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent la coordination, le mouvement des muscles et d'autres fonctions. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance avant la puberté, et peuvent inclure:
• Discours anormal
• Changements dans la vision, vision particulièrement couleur
• Diminution de la capacité à ressentir des vibrations dans les membres inférieurs
• Les problèmes de pieds, comme les orteils en marteau et de hautes arcades
• La perte d'audition - se produit dans environ 10% des patients
• Mouvements saccadés des yeux
• Perte de coordination et d'équilibre, ce qui conduit à des chutes fréquentes
• Faiblesse musculaire
• Pas de réflexes dans les jambes
• Démarche instable et mouvements non coordonnés ( ataxie ) - s'aggrave avec le temps
Les problèmes musculaires entraînent des modifications de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner une scoliose ou cyphose .
Les maladies du cœur se développe habituellement et peut conduire à une insuffisance cardiaque . Peut entraîner la mort d'une insuffisance cardiaque ou des arythmies qui ne répondent pas au traitement. diabète peut se développer dans les stades avancés de la maladie.
examens et tests
Les épreuves suivantes peuvent être faites:
• ECG
• Les études électrophysiologiques
• EMG (électromyographie)
• Les tests génétiques
• tests de conduction nerveuse
• La biopsie musculaire
• X-ray , CT scan ou IRM de la tête
• Des rayons X de la poitrine
• Radiographie de la colonne vertébrale
essais sucre dans le sang (glucose) peut révéler un diabète ou une intolérance au glucose. Un examen oculaire peut montrer une lésion du nerf optique, qui se produit généralement sans symptômes.
Traitement
Le traitement de l'ataxie de Friedreich comprend:
• Counseling
• Orthophonie
• Physiothérapie
• Des aides ou des fauteuils roulants à pied
Interventions orthopédiques (tels que les croisillons) peuvent être nécessaires pour la scoliose et problèmes de pieds. Traitement de la maladie cardiaque et le diabète peut aider à améliorer la qualité et la durée de vie.
Outlook (pronostic)
L'ataxie de Friedreich se détériore lentement et provoque des problèmes exécutant des activités de tous les jours. La plupart des patients ont besoin d'utiliser un fauteuil roulant dans les 15 années de début de la maladie. La maladie peut conduire à la mort précoce.
complications possibles
• Diabète
• L'insuffisance cardiaque ou de maladie cardiaque
• Perte de la capacité de se déplacer
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si la faiblesse musculaire, des engourdissements , une perte de coordination , perte de réflexes, ou d'autres symptômes de l'ataxie de Friedreich se produire (en particulier si il ya une histoire de famille de la maladie).
Prévention
Les personnes ayant des antécédents familiaux des ataxie de Friedreich qui ont l'intention d'avoir des enfants devraient envisager le dépistage et le conseil génétique pour déterminer le risque.