L'anémie de Fanconi est une maladie transmise par les familles (hérité) qui affecte principalement la moelle osseuse. Il en résulte une diminution de la production de tous les types de cellules sanguines.
Anémie de Fanconi est différent du syndrome de Fanconi , une maladie rénale rare.
Autres noms
Anémie - Fanconi de
Causes
Anémie de Fanconi est due à un gène anormal que les cellules des dommages-intérêts, ce qui les empêche de réparation de l'ADN endommagé.
Pour hériter de l'anémie de Fanconi, une personne doit obtenir une copie du gène anormal de chaque parent.
La condition est habituellement diagnostiquée chez les enfants âgés entre 2 et 15 ans.
Symptômes
Personne avec l'anémie de Fanconi ont des numéros inférieurs à la normale de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes (cellules qui aident le caillot de sang).
Pas assez de globules blancs peuvent conduire à des infections. Un manque de globules rouges peut entraîner une fatigue ( anémie ).
Une quantité inférieure à la normale des plaquettes peut conduire à une hémorragie.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Fanconi ont certains de ces symptômes:
• Cardiaque anormal, les poumons et le tube digestif
• Problèmes osseux (surtout les hanches, la colonne vertébrale ou les côtes, peut provoque une colonne vertébrale incurvée ( scoliose )
• Les changements dans la couleur de la peau, telles que:
o Les zones sombres de la peau appelé taches café au lait
o Vitiligo
• La surdité due à oreilles anormales
• Des yeux ou des paupières problèmes
• Rein (s) qui ne faisait pas correctement,
• Problèmes avec les bras et les mains, tels que:
o Pouces manquantes, supplémentaires ou difformes
o Problèmes des mains et l'os de l'avant-bras
o Petit ou manquant os dans l'avant-bras
• Faible hauteur
• Petite tête
• Petits testicules et les changements génitaux
Autres symptômes possibles:
• Retard de croissance
• Troubles de l'apprentissage
• Faible poids à la naissance
• Déficience intellectuelle
examens et tests
Essais communes pour l'anémie de Fanconi comprennent:
• La moelle osseuse biopsie
• Hémogramme ( CBC )
• Tests de développement
• Médicaments ajoutés à un échantillon de sang pour vérifier les dommages aux chromosomes
• Main x-ray et d'autres études d'imagerie ( scanner , IRM )
• Test auditif
• typage tissulaire HLA (pour trouver correspondant donateurs de moelle osseuse)
• L'échographie des reins
Les femmes enceintes peuvent avoir une amniocentèse ouprélèvement des villosités choriales à diagnostiquer l'état de leur enfant à naître.
Traitement
Les patients atteints de légère à des modifications des cellules de sang modérées qui n'ont pas besoin d'une transfusion peuvent n'avoir besoin que des contrôles réguliers et des contrôles de la formule sanguine. Le fournisseur de soins de santé suivra de près la personne pour d'autres cancers, généralement de leucémie ou de cancers de la tête, du cou, ou du système urinaire.
Médicaments appelés facteurs de croissance (tels que l'érythropoïétine, G-CSF et GM-CSF) peuvent améliorer la numération sanguine pendant une courte période.
Une greffe de moelle osseuse peut guérir les problèmes de comptage de sang de l'anémie de Fanconi. (Le meilleur donneur est un frère ou une sœur dont le type correspond à un tissu du patient.)
Les personnes qui ont subi une greffe de moelle osseuse réussie ont encore besoin des contrôles réguliers en raison du risque de cancers supplémentaires.
L'hormonothérapie combinée à de faibles doses de stéroïdes (tels que l'hydrocortisone ou la prednisone) est prescrit pour ceux qui n'ont pas de donneur de moelle osseuse. La plupart des patients répondent à une hormonothérapie. Mais tout le monde avec le désordre va rapidement s'aggraver lorsque les médicaments sont arrêtés. Dans la plupart des cas, ces médicaments finalement cesser de fonctionner.
Des traitements complémentaires peuvent inclure:
• Antibiotiques (peut-être donné dans une veine) pour traiter les infections
• Les transfusions sanguines pour traiter les symptômes dus à faibles taux sanguins
La plupart des gens atteints de cette maladie visiter un spécialiste des troubles de sang (hématologue), un médecin qui traite les maladies liées aux glandes (endocrinologue), et un ophtalmologiste (ophtalmologiste) régulièrement. Ils peuvent également consulter un médecin osseuse (orthopédiste), gynécologue, ou un spécialiste des maladies du rein (néphrologue).
Outlook (pronostic)
Les taux de survie ne varient de personne à personne. Les perspectives sont pauvres ceux qui faible numération sanguine. Nouvelles et améliorées traitements, tels que les greffes de moelle osseuse, ont probablement amélioré la survie.
Personnes atteintes de la maladie de Fanconi sont plus susceptibles de développer plusieurs types de troubles sanguins et des cancers, dont la leucémie, le syndrome myélodysplasique, et le cancer de la tête, du cou, ou du système urinaire.
Les femmes ayant une anémie de Fanconi qui deviennent enceintes doivent être surveillés attentivement par un médecin. Ces femmes ont souvent besoin de transfusions pendant la grossesse.
Les hommes avec l'anémie de Fanconi ont diminué la fertilité.
Prévention
Familles avec cette condition peuvent avoir un conseil génétique pour mieux comprendre leur risque.
La vaccination peut réduire certaines complications, y compris la pneumonie à pneumocoque, hépatite, et la varicelle infections.
Personnes atteintes de la maladie de Fanconi doivent éviter les substances cancérigènes (cancérogènes) et avoir des contrôles réguliers pour dépister le cancer.