Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique impliquant des changements dans le cadre du chromosome X. C'est la forme la plus commune de hérité déficience intellectuelle chez les garçons.
Autres noms
Syndrome Martin-Bell; syndrome de l'X Marker
Causes
Le syndrome de l'X fragile est causé par un changement dans un gène appelé FMR1. Une petite partie du code génétique est répétée sur une zone fragile du chromosome X. Les plus répétitions, plus il est d'être un problème
Le gène FMR1 fabrique une protéine nécessaire à votre cerveau de se développer correctement. Un défaut dans le gène rend votre corps à produire trop peu de la protéine, ou pas du tout.
Garçons et filles peuvent aussi être affectés, mais parce que les garçons n'ont qu'un seul chromosome X, une seule X fragile est susceptible de les affecter plus sévèrement. Vous pouvez avoir le syndrome de l'X fragile, même si vos parents ne l'ont pas.
Une histoire de famille du syndrome de l'X fragile, des problèmes de développement ou une déficience intellectuelle peut ne pas être présente.
Symptômes
Problèmes de comportement associées au syndrome de l'X fragile comprennent:
• Retard dans ramper, marcher, ou de torsion
• claquements de mains ou de mordre la main
• Comportement hyperactif ou impulsif
• Déficience intellectuelle
• Discours et la langue retard
• Tendance à éviter le contact visuel
Les signes physiques peuvent inclure:
• Les pieds plats
• Articulations flexibles et un faible tonus musculaire
• Grande taille du corps
• Grand front ou les oreilles avec une mâchoire proéminente
• Long visage
• Peau douce
Certains de ces problèmes sont présents à la naissance, tandis que d'autres peuvent ne pas développer qu'après la puberté.
membres de la famille qui ont moins de répétitions dans le gène FMR1 peuvent ne pas avoir une déficience intellectuelle, mais peuvent avoir d'autres problèmes. Les femmes avec des changements moins graves peuvent avoir prématurée ménopauseou la difficulté à devenir enceinte. Les hommes et les femmes peuvent avoir des problèmes avec des tremblements et une mauvaise coordination.
examens et tests
Il ya très peu de signes extérieurs de syndrome de l'X fragile chez les bébés. Certains signes peuvent inclure:
• Grand tour de tête chez les bébés
• Déficience intellectuelle
• Les grandes testicules après le début de la puberté
• Subtiles différences dans les caractéristiques du visage
Chez les femmes, l'excès de timidité peut être le seul signe de la maladie.
Les tests génétiques peuvent diagnostiquer cette maladie.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de l'X fragile. Au lieu de cela, la formation et l'éducation ont été élaborés pour aider les enfants touchés fonctionnent à un niveau aussi élevé que possible.
Groupes de soutien
National Fragile X Foundation - www.fragilex.org
Outlook (pronostic)
Comment bien le patient ne dépend de la quantité de la déficience intellectuelle.
complications possibles
Les complications varient en fonction du type et de la gravité des symptômes.
• Les infections récurrentes chez les enfants
• trouble de la saisie
Syndrome de l'X fragile peut être une cause de l'autisme ou de troubles apparentés, bien que tous les enfants atteints du syndrome de l'X fragile ont ces conditions.
Prévention
Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et envisagez de devenir enceinte.