La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de maladies transmises par les familles qui affectent les nerfs en dehors du cerveau et la colonne vertébrale. Ils sont appelés les nerfs périphériques.
Autres noms
Neuropathique progressiste (sciatique poplité externe) de l'atrophie musculaire; Héréditaire dysfonctionnement du nerf sciatique poplité externe; Neuropathie - péronier (héréditaire); Moteur héréditaire et la neuropathie sensorielle
Causes
Charcot-Marie-Tooth est l'un des troubles liés les nerfs les plus courantes adoptées par les familles (hérité). Les problèmes dans au moins 40 des gènes provoquent différentes formes de la maladie.
La maladie entraîne des dommages ou la destruction de l'enveloppe (gaine de myéline) entourant les fibres nerveuses.
Symptômes
Les nerfs qui stimulent le mouvement (appelé les nerfs moteurs) sont les plus gravement touchés. Les nerfs dans les jambes sont touchés en premier et le plus durement.
Les symptômes commencent habituellement entre la mi-enfance et l'âge adulte. Ils peuvent comprendre:
• Déformation du pied (très grande arche à pieds)
• Le pied tombant (incapacité de tenir pied horizontal)
• La perte de muscle de la jambe inférieure, ce qui conduit à des veaux maigres
• Engourdissement dans le pied ou la jambe
• Démarche "de Botter" (pieds touchent le sol dur lors de la marche)
• Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds
Plus tard, des symptômes similaires peuvent apparaître dans les bras et les mains, ce qui peut inclure une part de griffe.
examens et tests
Un examen physique peut montrer:
• Des difficultés à lever le pied et de faire des mouvements de pincement sur
• Manque de réflexes extensibles dans les jambes
• Perte de contrôle musculaire et l'atrophie (rétrécissement des muscles) dans le pied ou la jambe
• Faisceaux nerveux épaissis sous la peau des jambes
Une biopsie musculaire ou nerveuse biopsie peut confirmer le diagnostic. tests de conduction nerveuse sont souvent faites de faire la différence entre les différentes formes de la maladie.
Les tests génétiques sont disponibles pour la plupart des formes de la maladie.
Traitement
Il n'existe aucun remède connu. Chirurgie ou de l'équipement (comme des accolades ou des chaussures orthopédiques) orthopédique peuvent rendre plus facile de marcher.
Physiothérapie et l'ergothérapie peut aider à maintenir la force musculaire et améliorer le fonctionnement indépendant.
Outlook (pronostic)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth se détériore lentement. Certaines parties du corps peuvent devenir engourdis, et la douleur peut varier de légère à sévère. La maladie peut éventuellement entraîner une invalidité.
Complications possibles
• Incapacité progressive à marcher
• Faiblesse progressive
• Blessures à des zones du corps qui ont diminué sensation
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé en cas de faiblesse persistante ou une perte de sensation dans les pieds ou les jambes.
Prévention
Conseil et le dépistage génétique est conseillé si il ya une forte histoire familiale de la maladie.