Syndrome de Chediak-Higashi est une maladie rare des systèmes immunitaire et nerveux qui implique cheveux de couleur pâle, les yeux et la peau.
Causes
Syndrome de Chediak-Higashi est passé par les familles (hérité). Il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs d'une copie non-travail du gène, et chaque parent doit transmettre leur gène de non-travail de l'enfant pour qu'ils présentent des symptômes de la maladie.
Les défauts ont été trouvés dans la CHS1 (aussi appelé LYST) gène. Le défaut principal de cette maladie est présente dans certaines substances normalement présentes dans les cellules de la peau et à certains globules blancs.
Symptômes
Les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir:
• cheveux d'argent, yeux clairs (albinisme)
• Augmentation des infections dans les poumons, la peau et les muqueuses
• Mouvements saccadés des yeux ( nystagmus )
Infection des enfants atteints de certains virus, comme le virus d'Epstein-Barr ( EBV ), peut provoquer une maladie mortelle qui ressemble le cancer du sang lymphome .
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Diminution de la vision
• Déficience intellectuelle
• Faiblesse musculaire
• Troubles nerveux dans les membres ( neuropathie périphérique )
• Saignements de nez ou des ecchymoses
• Engourdissement
• Tremblement
• Saisies
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Marche instable ( ataxie )
examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. Cela peut montrer des signes de la rate ou du foie gonflé ou la jaunisse.
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Numération formule sanguine complète, y compris le blanc du nombre de globules
• nombre de plaquettes dans le sang
• culture de sang et frottis
• L'IRM cérébrale ou CT
• EEG
• EMG
• tests de conduction nerveuse
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Chediak-Higashi. greffes de moelle osseuse semblent avoir été couronnés de succès chez plusieurs patients, en particulier lorsqu'il est effectué au début de la maladie.
Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections. Les médicaments antiviraux tels que l'acyclovir et de médicaments de chimiothérapie sont souvent utilisés dans la phase d'accélération de la maladie. La chirurgie peut être nécessaire de vider les abcès dans certains cas.
Groupes de soutien
Chediak-Higashi Syndrome Association - www.chediak-higashi.org
Outlook (pronostic)
La mort survient souvent dans les 10 premières années de vie, d'infections chroniques ou de maladies accélérée qui se traduit par une maladie de type lymphome. Cependant, certains enfants touchés ont survécu plus longtemps.
complications possibles
• Infections fréquentes en particulier avec le virus d'Epstein-Barr
• Cancer lymphome comme
• Une mort prématurée
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et que vous envisagez d'avoir des enfants.
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé avant de devenir enceinte si vous avez des antécédents familiaux de Chediak-Higashi.