Le syndrome de Rett est un trouble du système nerveux qui conduit à des reprises de développement, en particulier dans les domaines de la langue expressive et l'utilisation de la main.
Causes
Le syndrome de Rett se produit presque toujours chez les filles. Il peut être diagnostiqué à tort comme l'autisme ou la paralysie cérébrale.
Des études ont lié de nombreux cas de syndrome de Rett à un défaut dans un gène appelé protéine methl CpG liaison 2 (MeCP2). Ce gène est sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X.Même quand un chromosome a ce défaut, l'autre chromosome X est assez normal pour l'enfant de survivre.
Hommes nés avec ce gène défectueux n'ont pas une deuxième chromosome X pour compenser le problème. Par conséquent, le défaut se traduit généralement par une fausse couche , une mortinaissance, ou la mort très tôt.
La condition affecte environ 1 sur 10 000 enfants. Groupes de la maladie sont apparus au sein des familles et de certaines régions du monde, dont la Norvège, la Suède et l'Italie du Nord.
Symptômes
Un enfant atteint du syndrome de Rett a généralement le développement normal pendant les 6 premiers - 18 mois. Les symptômes vont de légers à graves.
Les symptômes peuvent inclure:
• Les problèmes respiratoires - problèmes ont tendance à s'aggraver avec le stress; la respiration est habituellement normale pendant le sommeil et anormale pendant l'éveil
• Variation de développement
• Salivation excessive et bave
• Bras et jambes souples - souvent le premier signe
• Les déficiences intellectuelles et les difficultés d'apprentissage (évaluation des compétences cognitives chez les personnes atteintes du syndrome de Rett, cependant, est difficile à cause de la parole et des anomalies de mouvement de la main)
• Scoliose
• Démarche chancelante, instable, ou rigide; ou de l'orteil pied
• Saisies
• Ralentissement de la croissance de la tête à partir d'environ 5 - 6 mois
• Perte de sommeil normal
• Perte de mouvements de la main motivantes; par exemple, la portée utilisée pour ramasser de petits objets est remplacé par des mouvements répétitifs de la main comme se tordre les mains ou de placement constante de mains dans la bouche
• Perte de l'engagement social
• En cours, constipation sévère et reflux gastro-œsophagien (RGO )
• Une mauvaise circulation qui peut conduire à bras et les jambes froides et bleuâtres
• Problèmes de développement du langage sévère
NOTE:
Problèmes dans le modèle de respiration peuvent être le symptôme le plus bouleversant et difficile pour les parents à surveiller. Pourquoi ils se produisent et ce qu'il faut faire à leur sujet ne sont pas bien comprises. La plupart des experts dans le syndrome de Rett recommandent que les parents restent calmes par un épisode de respiration irrégulière comme retenir son souffle. Il peut être utile de vous rappeler que la respiration normale revient toujours et que votre enfant va s'habituer à la mode de respiration anormale.
examens et tests
Les tests génétiques peut être fait pour chercher le défaut du gène associé au syndrome. Cependant, étant donné que le défaut n'est pas identifié dans chacun avec la maladie, le diagnostic du syndrome de Rett est basée sur les symptômes.
Il existe plusieurs types de syndrome de Rett:
• Atypique
• Classique (répond aux critères de diagnostic)
• Provisoire (certains symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans)
Le syndrome de Rett est classé comme atypique si:
• Il commence très tôt (dès la naissance) ou tardive (au-delà de 18 mois, parfois plus tard que l'âge de 3 ou 4 ans)
• Discours et des compétences de la main problèmes sont bénins
• Il est apparaît dans un garçon (très rare)
Traitement
Le traitement peut inclure:
• Aide à l'alimentation et le changement des couches
• Méthodes pour traiter la constipation et le RGO
• La thérapie physique pour aider à prévenir les problèmes de main
• Poids des exercices d'appui pour ceux qui ont une scoliose
Suppléments alimentaires peuvent aider les personnes avec une croissance ralentie. Un tube d'alimentation peut être nécessaire si l'enfant respire (aspiration) alimentaire. Les régimes riches en calories et en matières grasses combinés avec des tubes d'alimentation peuvent aider à augmenter le poids et la hauteur. Le gain de poids peut améliorer la vigilance et les interactions sociales.
Les médicaments tels que la carbamazépine peuvent être utilisés pour traiter les convulsions. D'autres médicaments ou des suppléments qui ont été utilisés ou étudiés comprennent:
• Bromocriptine
• Dextrométhorphane
• L'acide folique et la bétaïne
• L-carnitine, qui peut aider à améliorer les compétences linguistiques, la masse musculaire, la vigilance, l'énergie et la qualité de vie tout en diminuant la constipation et la somnolence diurne
• La L-dopa pour la rigidité du moteur dans les stades ultérieurs de la maladie
Thérapie par cellules souches, seul ou en combinaison avec la thérapie génique, est un autre traitement prometteur.
Groupes de soutien
Syndrome Association internationale de Rett -www.rettsyndrome.org
Outlook (pronostic)
La maladie se détériore lentement jusqu'à l'adolescence. Ensuite, les symptômes peuvent s'améliorer. Par exemple, des convulsions ou des problèmes respiratoires ont tendance à diminuer à la fin de l'adolescence.
Régression ou des retards de développement varient Habituellement, un enfant atteint du syndrome de Rett est assis correctement, mais ne peut pas ramper. Pour ceux qui ne crawl, beaucoup le font par scooter sur le ventre sans utiliser ses mains.
De même, certains enfants marchent de façon indépendante dans la tranche d'âge normale, tandis que d'autres sont retardés, ne pas apprendre à marcher de façon autonome à tous, ou ne pas apprendre à marcher jusqu'à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Pour les enfants qui font apprendre à marcher à l'heure normale, certains garder cette capacité de leur vie, tandis que d'autres enfants perdent la compétence.
L'espérance de vie ne sont pas bien étudiés, bien que la survie au moins jusqu'au milieu des années 20 est probable. L'espérance de vie moyenne d'une fille avec le syndrome de Rett peut être milieu des années 40. La mort est souvent liée à la saisie, la pneumonie d'aspiration, la malnutrition et les accidents.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous:
• Vous avez des préoccupations au sujet du développement de votre enfant
• Notez l'absence de développement normal avec moteur ou des compétences linguistiques chez l'enfant
• Pensez l'enfant a un problème de santé qui nécessite un traitement
Prévention
La probabilité d'avoir un autre enfant avec le syndrome de Rett est inférieure à 1%.
Références
Kwon JM. Troubles divers. Dans:.. Kliegman RM, RE Behrman, Jenson HB, Stanton BF