Le syndrome Reifenstein est une maladie qui survient chez les garçons lorsque le corps ne peut pas répondre de la bonne façon pour les hormones sexuelles mâles (androgènes). La testostérone est une hormone sexuelle mâle.
Ce trouble est un type de syndrome d'insuffisance androgène.
Autres noms
Syndrome d'insensibilité aux androgènes partielle; Incomplète pseudohermaphrodisme mâle
Causes
Comme un bébé de sexe masculin se développe dans l'utérus, les hormones mâles (androgènes) sont réalisés. Ceci conduit à la mise au point d'organes sexuels masculins.
Dans cette condition, il ya un changement dans le gène qui aide le corps à reconnaître et d'utiliser des hormones mâles correctement. Cela conduit à des problèmes avec le développement des organes sexuels masculins. À la naissance, le bébé peut avoir des organes génitaux ambigus, ce qui conduit à la confusion sur le sexe du bébé.
Le syndrome est transmis par les familles (hérité). Les femmes ne sont pas touchés, mais ils peuvent être porteurs du gène. Les hommes qui héritent du gène de leurs mères auront l'état. Il ya une chance de 50% que l'enfant mâle d'une mère avec le gène sera affectée. Chaque enfant de sexe féminin a une chance de porter le gène de 50%. Histoire de la famille est importante pour déterminer les facteurs de risque.
Le syndrome est estimé à affecter 1 personne sur 99 000.
Symptômes
• Organes génitaux masculins anormaux
o Hypospadias
o Petit pénis
o Petit scrotum, avec une ligne au milieu (bifide) ou incomplètement fermé
o Testicules non descendus
• Le développement des seins chez les hommes au moment de la puberté
• Diminution des poils et de la barbe, mais des poils pubiens et des aisselles normale
• Dysfonction sexuelle chez les hommes et l'infertilité
Examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. Le mâle peut avoir:
• Organes sexuels féminins partiellement développés
• Petites ou absentes canal déférent (les tubes à travers lesquels sortie du sperme des testicules)
Les tests peuvent inclure:
• Les analyses de sang
• Les tests génétiques
• La numération
• Biopsie testiculaire
Traitement
Le traitement par la testostérone peut améliorer les chances qu'un garçon sera en mesure d'avoir des enfants quand il grandit.
Groupes de soutien
Insensibilité groupe de soutien Syndrome androgènes (AISSG) -www.aissg.org
Intersex Society of North America (ISNA) - www.isna.org
Outlook (pronostic)
Les androgènes sont les plus importantes au début du développement dans l'utérus. Personnes atteintes du syndrome de Reifenstein peuvent avoir une durée de vie normale et être totalement sain, mais ils peuvent avoir des difficultés à être faire un bébé. Dans les cas les plus graves, les garçons avec les organes génitaux féminins externes ou un très petit pénis peuvent avoir des problèmes psychologiques et émotionnels.
Dans certains cas, la chirurgie génitale est reportée jusqu'à ce que le patient est assez vieux pour prendre la décision, mais cela doit être discuté avec le médecin de votre enfant.
Complications possibles
• Le développement des seins chez les hommes
• L'infertilité et l'incapacité à développer des organes génitaux masculins normaux
• Les problèmes psychologiques, comme la dépression
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous, votre fils, ou un membre masculin de la famille a la stérilité ou le développement incomplet des organes génitaux masculins. Les tests génétiques et des conseils sont toujours recommandés si cette maladie est suspectée.
Prévention
Le dépistage prénatal est disponible. Les personnes ayant des antécédents familiaux de ces conditions devraient envisager de conseil génétique. Le traitement de testostérone qui est commencé tôt peut empêcher certaine infertilité.