Ceroid lipofuscinoses neuronales (NCLS) désigne un groupe de maladies héréditaires rares, des cellules nerveuses.
Il existe trois principaux types de NCLS:
• Adulte (Kufs 'ou la maladie de Parry)
• Juvénile (maladie de Batten)
• Infantile tardive (Jansky-Bielschowsky)
Autres noms
Lipofuscinoses; La maladie de Batten; Jansky-Bielschowsky; La maladie de Kufs; Spielmeyer-Vogt
Causes
NCLS implique l'accumulation anormale d'un matériau appelé lipofuscine dans le cerveau. NCLS est pensé pour être causés par des problèmes avec la capacité du cerveau à éliminer et recycler les protéines.
Lipofuscinoses sont hérités comme les traits autosomiques récessifs.
Symptômes
• Augmentation anormale du tonus musculaire ou spasme (myoclonies)
• Cécité ou des problèmes de vision
• Démence
• Le manque de coordination musculaire
• Déficience intellectuelle
• Troubles de la motricité (choréoathétose)
• Saisies
• Marche instable (ataxie)
examens et tests
Le trouble peut être vu à la naissance, mais il est habituellement diagnostiqué beaucoup plus tard.
Les tests comprennent:
• Autofluorescence (une technique de lumière)
• EEG
• microscopie électronique d'une biopsie de la peau
• Électrorétinogramme
• Les tests génétiques
• IRM ou tomodensitométrie du cerveau
• biopsie tissulaire
Traitement
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et de soutien, voir www.bdsra.org .
Outlook (pronostic)
Le plus jeune est la personne lorsque la maladie apparaît, plus le risque d'invalidité et de décès prématuré. Ceux qui développent la maladie au stade précoce peut avoir des problèmes de vision qui progressent à la cécité, et les problèmes de la fonction mentale que s'aggraver. Si la maladie commence dans la première année de la vie, la mort à 10 ans est probable.
Si la maladie survient à l'âge adulte, les symptômes seront plus doux sans perte de vision et une espérance de vie normale.
Complications possibles
• troubles de la vision ou la cécité (avec les formes précoces de la maladie)
• Déficience mentale, allant de graves retards de développement à la naissance de la démence plus tard dans la vie
• Muscles rigides (en raison de graves problèmes avec les nerfs qui contrôlent le tonus musculaire)
La personne peut devenir totalement dépendante des autres pour l'aide avec les activités quotidiennes.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de la cécité ou de déficience intellectuelle.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si votre famille a des antécédents connus de NCLS. Dépistage génétique prénatal ou préimplantatoire peut être disponible selon le type spécifique de la maladie.