Neurofibromatose-1 est un trouble dans lequel tissu nerveux hérité tumeurs (neurofibromes) de forme dans la:
• Couche inférieure de la peau (tissu sous-cutané)
• Les nerfs du cerveau (nerfs crâniens) et la moelle épinière (nerfs de la moelle profonde)
• Peau
La neurofibromatose est le terme général utilisé pour décrire une maladie génétique qui affecte le système nerveux (cerveau et moelle épinière) et la peau. Il provoque des tumeurs non cancéreuses de se développer sur les nerfs dans tout le corps.
Le terme neurofibromatose décrit en fait deux maladies complètement différentes qui partagent des caractéristiques similaires:
Autres noms
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatose
Causes
NF1 est une maladie héréditaire. Si l'un des parents a la NF1, chacun de leurs enfants a une chance d'avoir la maladie de 50%.
NF1 apparaît également dans des familles sans histoire de l'état. Dans ces cas, il est provoqué par une nouvelle modification génétique (mutation) dans le sperme ou des œufs. NF1 est causée par les problèmes avec un gène codant pour une protéine appelée neurofibromin.
Symptômes
Neurofibromatose provoque tissu le long des nerfs à croître de façon incontrôlée. Cette croissance peut mettre la pression sur les nerfs touchés. Il peut provoquer des douleurs, lésions nerveuses graves, et la perte de fonction dans la zone desservie par le nerf. Problèmes avec le sentiment ou le mouvement peuvent se produire, selon qui nerfs sont touchés.
La condition peut être très différente d'une personne à personne, même parmi les personnes de la même famille qui ont le gène NF1.
"Le café-avec-lait" ( café-au-lait ) taches sont le symptôme caractéristique de la neurofibromatose. Beaucoup de gens en bonne santé ont une ou deux petites café au lait spots. Cependant, les adultes qui ont six ou plusieurs taches qui sont plus de 1,5 cm de diamètre (0,5 cm chez les enfants) sont susceptibles d'avoir une neurofibromatose. Dans la plupart des personnes atteintes de la maladie, ces taches peuvent être le seul symptôme.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Cécité
• Convulsions
• Taches de rousseur dans l'aisselle ou de l'aine
• Les grandes tumeurs molles appelées neurofibromes plexiformes, qui peuvent avoir une couleur foncée et peuvent se propager sous la surface de la peau
• Pain (de nerfs touchés)
• Petites tumeurs caoutchouteux de la peau appelé neurofibromes nodulaires
Examens et tests
Un médecin qui traite NF1, comme un neurologue, généticien, dermatologue, pédiatre du développement ou de diagnostiquer cette condition. Le diagnostic est habituellement faite sur la base des symptômes uniques et des signes de neurofibromatose.
Les signes comprennent:
• Coloré, soulevé des taches (nodules de Lisch) sur la partie colorée (iris) de l'œil
• Fracture des os longs de la jambe de la petite enfance
• Taches de rousseur dans les aisselles, l'aine ou sous le sein chez les femmes
• Grosses tumeurs sous la peau (plexiforme neurofibromes), ce qui peut affecter l'apparence et mettre la pression sur les nerfs ou les organes voisins
• De nombreuses tumeurs molles sur la peau ou plus profondément dans le corps
• La déficience cognitive légère, les troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), les troubles d'apprentissage
Les tests peuvent inclure:
• Examen de la vue par un ophtalmologiste familier avec NF1
• Les tests génétiques pour trouver une altération (mutation) dans le gène neurofibromine
• IRM du site affecté
• D'autres tests de complications
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la neurofibromatose. Les tumeurs qui provoquent une douleur ou une perte de fonction peuvent être enlevées. Les tumeurs qui se sont développées rapidement doivent être rapidement retirés car ils peuvent devenir cancéreuses (malignes). Les traitements expérimentaux pour les tumeurs graves sont sous enquête.
Certains enfants souffrant de troubles d'apprentissage peuvent avoir besoin de l'éducation spéciale.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et de ressources, contacter leneurofibromatose Fondation nationale .
Outlook (pronostic)
S'il n'y a pas de complications, l'espérance de vie des personnes atteintes de neurofibromatose est presque normale. Avec la bonne éducation, les personnes atteintes de neurofibromatose peuvent vivre une vie normale.
Bien que la déficience mentale est généralement doux, NF1 est une cause connue de l'attention hyperactivité avec déficit de. Les troubles d'apprentissage sont un problème commun.
Certaines personnes sont traitées différemment parce qu'ils ont des centaines de tumeurs sur leur peau.
Les patients atteints de neurofibromatose ont un risque accru de développer des tumeurs graves. Dans de rares cas, ils peuvent raccourcir la durée de vie d'une personne.
Complications possibles
• le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (ADHD)
• Cécité causée par une tumeur dans un nerf optique ( gliome optique )
• Pause dans les os de la jambe qui ne guérissent pas bien
• Les tumeurs cancéreuses
• Perte de la fonction des nerfs qui neurofibrome a mis la pression sur sur le long terme
• Phéochromocytome , ce qui provoque une très forte pression sanguine
• Repousse des tumeurs NF
• Scoliose , ou la courbure de la colonne vertébrale
• Les tumeurs de la face, de la peau, et d'autres zones exposées
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous remarquez des taches café-avec-lait de couleur sur la peau de votre enfant ou d'autres symptômes de cette condition.
• Vous avez des antécédents familiaux de neurofibromatose et envisagez d'avoir des enfants, ou si vous souhaitez que votre enfant a examiné.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de neurofibromatose.
Examens annuels de la vue sont fortement recommandés.