La maladie de Niemann-Pick est un groupe de maladies transmises par les familles (hérité) dans lesquels des substances grasses appelées lipides s'accumulent dans les cellules de la rate, le foie et le cerveau.
Il existe quatre formes les plus couramment reconnues de la maladie: Types A, B, C et D.
• Types A et B sont également appelés type I.
• Les types C et D, sont également connus comme étant de type II.
Chaque type comporte différents organes. Il peut ou peut ne pas impliquer le système nerveux et la respiration. Chacun peut provoquer des symptômes différents et peut se produire à différents moments tout au long de la vie.
Autres noms
Causes
Types A et B la maladie de Niemann-Pick se produire lorsque les cellules du corps n'ont pas une enzyme appelée sphingomyelinase acide (ASM). Cette substance aide à briser (métaboliser) une substance grasse appelée sphingomyéline, qui se trouve dans chaque cellule dans le corps.
Si l'ASM est manquant ou ne fonctionne pas correctement, la sphingomyéline s'accumule à l'intérieur des cellules. Cela tue les cellules et rend difficile pour les organes fonctionnent correctement.
Type A se produit dans toutes les races et ethnies. Elle est plus fréquente dans la population ashkénaze (Europe de l'Est) Juif.
De type C se produit lorsque le corps ne peut pas briser le cholestérol et d'autres graisses (lipides). Ceci conduit à un excès de cholestérol dans le foie et la rate et de trop d'autres lipides dans le cerveau. Le type C est plus fréquent chez les Portoricains d'origine espagnole.
Type D implique un défaut qui interfère avec la façon dont se déplace cholesterole entre les cellules du cerveau. Il s'agit d'un variant de type C. Ce type n'a été observé chez les personnes canadiens-français dans le comté de Yarmouth, en Nouvelle-Écosse.
Symptômes
Les symptômes varient. Autres problèmes de santé peuvent provoquer des symptômes similaires. Les premiers stades de la maladie ne peuvent causer quelques symptômes. Vous ne pouvez jamais avoir tous les symptômes.
Type A commence habituellement dans les premiers mois de la vie.Les symptômes peuvent inclure:
• Abdominale (du ventre) gonflement dans les 3 - 6 mois
• Cerise tache rouge dans l'œil
• Des difficultés d'alimentation
• Perte de début de la motricité (s'aggrave au fil du temps)
Symptômes de type B sont généralement plus doux. Ils se produisent à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Gonflement abdominal peut se produire chez les jeunes enfants. Il n'ya presque pas de cerveau et atteinte du système nerveux, tels que la perte de la motricité. Certains patients peuvent avoir des infections répétées des voies respiratoires.
Type C touche généralement les enfants d'âge scolaire. Cependant, il peut se produire à tout moment entre la petite enfance à l'âge adulte. Les symptômes peuvent inclure:
• Difficulté à bouger les membres ( dystonie )
• Hypertrophie de la rate
• Hypertrophie du foie
• Ictère (ou peu après) la naissance
• Difficultés et déclin intellectuel apprentissage ( démence )
• Saisies
• Pâteuse, discours irrégulière
• Perte soudaine de tonus musculaire qui peut entraîner des chutes (cataplexie)
• Tremblements
• Difficulté à bouger les yeux vers le haut et vers le bas (vertical supranucléaire regard paralysie)
• Démarche instable, la maladresse, des problèmes de marche (ataxie)
examens et tests
Un test de sang ou de moelle osseuse peut être fait pour diagnostiquer les types A et B. Le test peut dire qui a la maladie, mais ne montre pas si vous êtes porteur. Les tests ADN peuvent être faites pour diagnostiquer porteurs de types A et B.
Une biopsie de peau est généralement fait pour diagnostiquer les types C et D. Le fournisseur de soins de santé montres comment les cellules de la peau se développent, déplacer et stocker cholestérol. des tests d'ADN peuvent également être faits pour rechercher les deux gènes qui causent ce type
D'autres tests peuvent inclure:
• Aspiration de la moelle osseuse
• La biopsie du foie (généralement pas nécessaire)
• Examen de la vue la lampe à fente
• des dosages de la sphingomyélinase
Traitement
A ce moment, il n'existe aucun traitement efficace pour le type A.
Greffes de moelle osseuse ont été réalisées sur quelques patients diabétiques de type B avec des résultats encourageants. Les chercheurs continuent à étudier les traitements possibles, y compris le remplacement de l'enzyme et la thérapie génique.
Il n'existe pas de traitement spécifique de type D. Un nouveau médicament appelé miglustat est disponible pour les symptômes du système nerveux de Type C.
Une alimentation saine faible en cholestérol est recommandée. Cependant, la recherche ne démontre pas que ces méthodes empêcher la maladie de s'aggraver ou modifier la façon dont les cellules se décomposent cholestérol. Cependant, les médicaments sont disponibles pour contrôler ou soulager de nombreux symptômes, tels que la cataplexie et des convulsions.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations, visitez le National Niemann-Pick site de la Fondation des maladies: www.nnpdf.org
Outlook (pronostic)
Type A de Niemann-Pick est une maladie grave. Il entraîne généralement la mort de 2 ou 3 ans.
Ceux de type B peut vivre jusqu'à la fin de l'enfance ou l'âge adulte.
Un enfant qui montre des signes de type C avant 1 âge ne peut pas vivre à l'âge scolaire. Ceux qui montrent présentent des symptômes après entrée à l'école peut vivre dans leur milieu à la fin-adolescents. Certains peuvent
Complications possibles
• Cécité
• Les lésions cérébrales avec déficience intellectuelle et un retard de développement des aptitudes physiques
• Surdité
• Décès
Quand contacter un professionnel médical
Prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Niemann-Pick et vous envisagez d'avoir des enfants. Le conseil génétique et le dépistage est recommandé.
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie, y compris:
• Les problèmes de développement
• Des problèmes d'alimentation
• Gain de poids insuffisant
Prévention
Tous les types de Niemann-Pick sont autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs - ils portent chacun une copie du gène anormal, sans avoir aucun signe de la maladie eux-mêmes.
Lorsque les deux parents sont porteurs, il ya une chance de 25% que leur enfant aura la maladie et une probabilité de 50% que l'enfant soit porteur.
les tests de détection de porteuse n'est possible que si le défaut génétique est identifiée. Les défauts impliqués dans les types A et B ont été bien étudiés. tests ADN pour ces formes de Niemann-Pick sont disponibles.
Défauts génétiques ont été identifiées dans l'ADN de nombreux patients diabétiques de type C. Il peut être possible de diagnostiquer les personnes qui portent le gène anormal.
Quelques centres offrent des tests pour diagnostiquer un bébé encore dans l'utérus.