Un gène candidat est un gène soupçonné d'être impliqué dans une maladie particulière, une condition ou une anomalie. Des chercheurs découvrent des gènes candidats par le biais d'un processus laborieux qui consiste à passer au crible de grandes quantités de matériel génétique pour identifier les gènes et de déterminer ce qu'ils font. Une fois qu'un gène candidat peut être positivement lié à un sujet médical spécifique d'intérêt, les chercheurs peuvent commencer à explorer les variations dans le gène et la manière dont elle agit sur le corps. Pour trouver un gène candidat, les chercheurs ont d'abord identifié la zone d'un chromosome particulier qui est selon eux impliqués dans le processus d'une maladie génétique. Ensuite, ils recherchent des gènes spécifiques dans ce domaine pour voir si elles peuvent trouver un gène qui pourrait être un suspect probable. Les chercheurs peuvent utiliser des données relatives au produit protéique d'un gène particulier pour savoir si oui ou non il s'agit d'un gène candidat; produits protéiques sont les molécules qui sont construits à l'aide des informations contenues dans un gène. La cartographie des gènes candidats est un processus de longue haleine. De nombreux chercheurs utilisent des algorithmes pour affiner les possibilités, plutôt que d'essayer de charrue à travers l'information génétique manuellement. Une fois que les possibilités sont identifiées, elles peuvent être soumises à une analyse afin de déterminer si elles sont ou non les gènes candidats. Étant donné le grand nombre de maladies génétiques, jumelés avec des gènes qui se trouvent dans le monde, l'identification de gènes candidats, c'est un peu comme chercher une aiguille très fine dans une botte de foin extrêmement important. Trouver des gènes candidats est important. D'un niveau de la recherche pure, les scientifiques sont intéressés à en savoir précisément ce qui est responsable de plusieurs maladies génétiques, et la façon dont les gènes défectueux amener les gens à développer des maladies héréditaires et d'autres anomalies. Les chercheurs s'intéressent également aux interactions entre les gènes défectueux, comment développer des gènes défectueux, et l'histoire évolutive de ces gènes. Certaines conditions nocives génétiques sont liées à des adaptations qui ont été conçus à l'origine pour aider les gens à prospérer dans des environnements difficiles, par exemple. Du point de vue des soins aux patients, la capacité d'identifier les gènes impliqués dans le processus de la maladie peut être utile dans le diagnostic, les patients peuvent être testés afin de déterminer si oui ou non elles sont porteuses du gène responsable d'une maladie. Les gens peuvent également subir un test génétique pour savoir si elles sont à risque de transmission du matériel génétique dangereux pour leurs enfants. Théoriquement, il peut être possible de manipuler les gènes nocifs pour les désactiver ou de modifier leur expression afin que les personnes atteintes de ces gènes ne connaissent pas les conditions médicales qui leur sont associés.