Autres noms
- Eagle - Syndrome de Barrett, le syndrome de la Triade
Syndrome de prune belly est caractérisé par une absence de muscles abdominaux, de graves anomalies de l'appareil urinaire et les testicules non descendus.
Syndrome de prune belly est une maladie rare qui touche environ un enfant entre 30.000 à 40.000 naissances vivantes. Il affecte habituellement seulement les enfants de sexe masculin.
Syndrome de Prune Belly
Elle est présente dès la naissance et se caractérise par les trois caractéristiques suivantes:
Absence des muscles abdominaux
Anomalies structurelles graves des voies urinaires
Cryptorchidie ou ectopie testiculaire
La maladie est appelée syndrome de prune belly en raison de l'aspect froissé de l'abdomen, qui se traduit par la ressemblance de l'enfant à une prune séchée. Elle est aussi connue sous le nom de syndrome de triade, le syndrome d’Eagle-Barrett, ou le syndrome de déficience des muscles abdominaux.
Le syndrome du ventre Prune est due à une anomalie de croissance lorsque le fœtus est dans l'utérus. Un certain nombre de théories ont été proposées pour expliquer pourquoi il se produit, même si la raison exacte n'est pas encore claire. Alors que dans l'utérus, le fœtus peut souffrir d'une hypoplasie pulmonaire, une affection dans laquelle le développement des poumons est affecté, et oligohydramnios, où la quantité de liquide qui entoure le fœtus peut être réduite. Beaucoup de bébés atteints de cette condition sont mort-nés. Certaines variations de l'état ont été notées. Par exemple, dans le syndrome pseudo prune du ventre, des anomalies urinaires sont observées mais les muscles abdominaux sont intacts et des testicules peuvent être normalement positionnés dans le scrotum. Les patients atteints de pruneau ventre-comme variante montrent défauts de la paroi abdominale; Cependant, ils ne montrent pas de problèmes des voies urinaires. D'autres problèmes liés au cœur, l'appareil digestif, les os et les muscles peuvent également être observés chez certains enfants touchés. Les enfants avec le syndrome de prune belly sont souvent sujettes à des infections des voies urinaires. Les antibiotiques sont utilisés pour empêcher ainsi que le traitement de ces infections. La correction chirurgicale est nécessaire en cas d'obstruction des voies urinaires, pour la reconstruction de la paroi abdominale, et le traitement des testicules non descendus. Les enfants souffrant d'insuffisance rénale peuvent bénéficier d'une transplantation rénale. Prévisions ou issue de la maladie est faible chez les enfants atteints pulmonaire réduite ou de la fonction rénale. Mort peut survenir des complications pulmonaires ou une insuffisance rénale.
Symptômes et signes
Syndrome du ventre Prune affecte les voies urinaires, de l'abdomen et les testicules. D'autres organes comme le cœur, le tube digestif ainsi que les os et les muscles peuvent aussi être touchés.
Syndrome de prune belly affecte principalement les trois parties du corps - l'abdomen, l'appareil urinaire et les testicules chez les mâles.
L'abdomen: Les muscles abdominaux chez les enfants atteints du syndrome du ventre de prune ne parviennent pas à se développer. La peau de l'abdomen semble mince, lâche et assez pour révéler les intestins à l'intérieur transparent. Comme l'enfant grandit, la couche de graisse sous la peau de l'augmentation de l'abdomen. En conséquence, les rides s'aplatissent et l'abdomen montre un ventre et graisse excessive. L'enfant peut avoir des difficultés au moment d'uriner, souffrir de constipation, commencer assis et marcher en retard et avoir de la difficulté avec la toux en raison du manque de muscles abdominaux Les voies urinaires: Les voies urinaires chez les individus normaux se compose de deux reins, où l'urine est formée;. les uretères, qui sont des tubes à travers lequel l'urine est effectuée; la vessie urinaire, qui stocke l'urine à travers les uretères amené; et l'urètre, à travers lequel l'urine est éliminé de l'organisme. . Chez l'homme, une partie de l'urètre est entouré par la prostate, et est désigné comme l'urètre prostatique anomalies du tractus urinaire associée au syndrome du ventre pruneau comprennent:
Dilatation massive des uretères et des voies supérieures
Une très grande vessie
Un ouraque de brevet ou diverticule de l'ouraque - L’ouraque est un tube qui relie la vessie avec le nombril ou ombilic dans la vie fœtale. Comme le fœtus se développe, le tube se ferme et forme un cordon fibreux. Le défaut du tube pour fermer les résultats dans un ouraque de brevet ou diverticule de l'ouraque
Présence d'un reflux vésico-urétéral, c'est-à-reflux de l'urine de la vessie vers les uretères
Dilatation de l'urètre prostatique
La prostate de petite taille
Dilatation de l'urètre, entraînant megalourethra
Rarement, une sténose urétrale (ou rétrécissement) ou atrésie (ou l'absence), ce qui conduit à une obstruction à l'écoulement de l'urine
Des anomalies structurales du rein
Les enfants ont souvent de la difficulté à vider la vessie due à une mauvaise évolution de la musculature de la vessie ou de l'obstruction à l'écoulement de l'urine par l'urètre Les testicules:. Pendant la vie fœtale, les testicules se développent près des reins, puis descendre dans le scrotum. Dans certains cas, la descente des testicules peut avoir lieu après la naissance, mais il est peu probable après environ trois à six mois d'âge. Dans le cas du syndrome du ventre de pruneau, les testicules ne parviennent pas à descendre dans le scrotum et peuvent être situés dans l'abdomen. Descente incomplète, si non traitée, peut conduire à l'infertilité et le cancer du testicule autres anomalies qui peuvent être associés à la maladie comprennent.
Malrotation de l'intestin
Les anomalies dans le coeur
Anomalies dans les os et les muscles, y compris les anomalies des membres et la scoliose ou une augmentation de la courbure latérale de la colonne vertébrale.
Dans l’enfant de sexe féminin, des anomalies dans l'urètre, l'utérus et le vagin sont souvent présents.
Diagnostic, Traitement-Prévisions
Traitement pour le syndrome du ventre de pruneau comprend des antibiotiques pour prévenir les infections des voies urinaires et de la correction chirurgicale si nécessaire.
Diagnostic
Les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome de prune belly:
Les analyses de sang pour évaluer la fonction rénale
Examens radiologiques comme x-ray, échographie, urographie intraveineuse et d'annuler cysto-urétrographie pour détecter des anomalies relatives à l'appareil urinaire, les testicules et les autres organes.
Le traitement du syndrome de prune belly comprend les éléments suivants:
S'il n'y a aucune obstruction à l'écoulement de l'urine, les antibiotiques sont administrés à l'enfant pour prévenir l'infection urinaire.
Dans les cas où l'obstruction à l'écoulement de l'urine est présent, une procédure temporaire comme un vésicostomie peut être effectuée pour faciliter le drainage de l'urine et de préserver la fonction rénale jusqu'à ce que l'enfant est assez vieux pour subir une intervention chirurgicale. Dilatations urétrales progressistes peuvent être effectuées pour soulager l'obstruction. D'autres procédures, comme le placement d'un tube de néphrostomie percutanée, ou pyéloplastie norme peuvent également être effectuées.
Infections fréquentes des voies urinaires doivent être traitées avec des antibiotiques.
Chirurgie pour cryptorchidie doit de préférence être effectuée dans les 6 premiers mois de vie.
Reconstruction chirurgicale de la paroi abdominale peut être réalisée.
La transplantation rénale peut être une option chez les patients insuffisants rénaux.
Pronostic
Un certain nombre d'enfants souffrant de syndrome de prune belly sont mort-nés ou meurent dans les premiers mois de la vie. Pronostic ou le résultat de la maladie dépend de la mise au point de reins et les poumons. Mort peut survenir en raison de complications pulmonaires, d'insuffisance rénale ou les deux.