La maladie
polykystique des reins est une maladie héréditaire qui provoque des kystes à se
développer dans les reins. Au fil du temps, les kystes conduisent à un déclin
de la fonction rénale qui peut éventuellement aboutir à une insuffisance
rénale. Lorsque cette condition est diagnostiquée en temps opportun, une variété
de techniques peut être utilisé pour gérer et à prévenir l'échec total des
reins tout en gardant le confort du patient. Quelqu'un avec cette condition
sera généralement besoin de travailler avec un néphrologue, un médecin qui se
spécialise dans les troubles rénaux, ou un urologue, un médecin qui s'occupe de
l'appareil urinaire.
PKD, comme on
l'appelle parfois, est disponible en deux formes. Rénale autosomique dominante
polykystique est le plus fréquent, survenant lorsque quelqu'un hérite d'un gène
de la maladie d'un parent, ou quand une mutation spontanée se développe. Dans
la forme récessive, le patient a besoin d'hériter de deux copies du gène dans
le but de développer la condition. Cette forme est beaucoup moins fréquent, en
partie parce qu'il est statistiquement moins probable parce que les patients
ont besoin de deux gènes pour qu'il apparaisse.
Les kystes dans
les reins se développent lentement, et à mesure qu'ils grandissent, le patient
développe une variété de problèmes médicaux. Haute pression artérielle est un
problème très commun, comme les infections des voies urinaires, des calculs
rénaux, l'urine sanglante, et la tendresse dans le ventre et le bas du dos. Les
reins sont généralement gonflés à cause des kystes, mais ils sont moins en mesure
de travailler efficacement, parce que les kystes empêchent la fonction rénale.
La gestion de la
maladie polykystique des reins est généralement axée sur le traitement des
complications, telles que les infections des voies urinaires, à mesure qu'ils
surviennent. Les patients peuvent également être donnés recommandations
diététiques qui sont conçus pour améliorer la fonction rénale et maintenir la
pression artérielle de s'élever à un niveau dangereux. Ils doivent également se
soumettre au dépistage régulier pour vérifier plus rare, mais potentiellement
grave, des complications telles que des problèmes avec le système
cardiovasculaire, le cerveau et le tractus intestinal.
Dans certains
cas, la maladie polykystique des reins est diagnostiquée peu après la
naissance, en particulier dans les familles ayant des antécédents de cette
affection. Dans d'autres cas, l'apparition de la maladie peut être plus tard,
et un patient peut être diagnostiqué quand il ou elle va à un médecin pour le
traitement de problèmes rénaux. Études d'imagerie médicale tels que
l'échographie et la tomodensitométrie peuvent être utilisées pour révéler la
présence de kystes, et il est également possible d'utiliser des tests
génétiques pour déterminer si oui ou non un patient a le gène voyous qui cause
la maladie polykystique des reins.