Les maladies du
stockage lysosomal (DSL) sont un ensemble de troubles génétiques des enzymes
lysosomales dans lequel une accumulation de macromolécules non digérés
s'accumulent, ce qui provoque une dégénérescence des cellules extrême. Il y a
49 variations de la maladie actuellement reconnues et être traités. Ces
maladies frappent le lysosome, un organite logé dans les cellules de
l'organisme, qui sont responsables de la production d'enzymes qui décomposent
les macromolécules à être utilisé pour l'énergie. Lorsque ces molécules sont
laissés ensemble, la cellule subit finalement la mort cellulaire et doivent
être traités en utilisant le traitement le mieux adapté à la maladie de
surcharge lysosomale et spécifique au patient.
Dans, un
lysosome normal en bonne santé, les enzymes produites par le réticulum
endoplasmique, un autre organite à l'intérieur de chaque cellule, sont stockés
et utilisés pour décomposer les molécules de l'énergie qui sont soit utilisées
par la cellule dans son ensemble ou excrétés dans la lymphe système. Lorsque
cette fonction est altérée par tout type de trouble métabolique, tel que l'une
des maladies de surcharge lysosomale, les organes du corps ne puissent pas
fonctionner aussi efficacement. Le résultat pour le patient comprend une diminution
progressive des capacités mentales et physiques et finira par entraîner la
mort. Les maladies métaboliques héréditaires sont considérés comme relativement
rares dans la plupart des pays et des chercheurs sont à la recherche de moyens
plus efficaces pour les traiter.
La plupart des
spécialistes et des médecins abordent les maladies de surcharge lysosomale avec
des traitements conçus pour le trouble spécifique entre le connu 49 dans
l'existence. Greffes de moelle osseuse sont utilisés chaque fois que possible
pour les patients de LSD et sont jugées plus efficace lorsqu'elle est effectuée
au début de la progression de la maladie. Lorsque cela est possible, la
communauté médicale préfère utiliser ce traitement lorsque le patient est un
enfant et moins susceptibles de souffrir de complications de rejet de tissus.
Un autre type de traitement utilisé dans le traitement des maladies de
surcharge lysosomale est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE), ce qui
implique l'utilisation d'enzymes déficientes administrés par voie IV de la
patiente.
Les médecins ont
constaté hématopoïétiques transplantation de cellules souches pour être utile
pour ralentir les effets des maladies de surcharge lysosomale ainsi. Les
cellules souches utilisées pour ce traitement se trouvent dans la moelle
osseuse, ou dans certains cas, elles sont récoltées à partir de sang de cordon.
Non seulement ce traitement fournit le corps avec la santé, le fonctionnement
des enzymes, il fournit également des cellules saines pour remplacer certains
de ceux perdus ou endommagés. Pas tous les traitements ne sont efficaces sur
tous les types de DSL, et une analyse minutieuse est nécessaire d'adapter le
traitement correct aux besoins du patient.