Le syndrome de
Hurler est une maladie génétique rare, où les personnes concernées ont une
déficience ou une absence de l'enzyme appelée alpha-L-iduronidase.
L'alpha-L-iduronidase est une enzyme spécifique à l'intérieur cellulaires
organites appelés lysosomes qui sont principalement responsables de la
décomposition des molécules à longue chaîne de sucre, appelés
mucopolysaccharides ou glycosaminoglycannes . Cette carence se traduit souvent
à l'accumulation de sulfate de dermatane et héparane-sulfate à l'intérieur de certains
types de cellules, ce qui provoque l'élargissement et la dysfonction de ces
cellules. Comme ces cellules sont généralement situés dans les systèmes
d'organes du corps, il est souvent la participation de plusieurs organes vu
dans le syndrome de Hurler.
Il est l'un des
six types de mucopolysaccharidoses, qui sont un groupe de maladies ayant des
irrégularités dans les enzymes lysosomales spécifiques à l'accumulation de
produits nocifs à l'intérieur des cellules. Syndrome de Hurler, également
appelé Mucopolysaccharidoses (MPS) de type I, est généralement caractérisée par
progressive retard mental, la participation d'organes, et des malformations
physiques comme le nanisme, la griffe main, et des anomalies osseuses de la
colonne vertébrale. Les yeux sont souvent impliqués, montrant des signes de
trouble de la cornée. Les patients ont également présentent souvent avec des
traits grossiers du visage comme gargoylism. Raideur articulaire est souvent
grave, résultant des limitations de mouvement.
Le désordre est
divisé en trois types, à savoir le type MPS IH ou maladie de Hurler, le type
MPS IS ou maladie de Scheie, et le type MPS IH / S ou la maladie de
Hurler-Scheie. La maladie de Hurler est généralement considérée pendant
l'enfance, et la maladie se manifeste par un retard mental, malformations
physiques graves, et l'élargissement de la rate et le foie. Maladie Scheie
présente à l'âge adulte, souvent avec la participation d'organes légère ou
moins graves et des malformations physiques, mais sans retard mental.
Intermédiaire MPS de type IH / S ou la maladie de Hurler-Scheie est une
condition à des manifestations et l'apparition qui se trouvent entre les deux
types, généralement associés à des organes implications graves comme les
maladies cardiovasculaires et de la rate et du foie élargissements, mais pas de
retard mental.
Le syndrome de
Hurler est transmis à la prochaine génération par un mode autosomique récessif.
Une transmission autosomique récessive signifie que la maladie se manifeste
chez l'enfant quand il reçoit les deux défectueux chromosomes ou des gènes de
chaque parent. Si un seul parent a un gène défectueux, l'enfant qui hérite ce
gène deviendra un support et habituellement pas manifester les symptômes du
syndrome de Hurler.
Il existe des
tests qui permettent de détecter la maladie chez les personnes touchées. Il
s'agit notamment des tests d'urine pour détecter la présence de
mucopolysacchides, ECG, radiographie de la colonne vertébrale, et par les tests
génétiques. Les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux de la
mucopolysaccharidose, peuvent également subir une amniocentèse pour détecter si
un fœtus est porteur du gène défectueux ainsi. Le traitement de la maladie de
Hurler comprend transplantation de cellules souches et la thérapie enzymatique
spécifique.