Congénitale de la fonction plaquettaire sont des problèmes avec les plaquettes, l'un des éléments du sang nécessaires à la coagulation sanguine normale. Congénitale signifie présente dès la naissance.
Autres noms
trouble de pool de stockage de plaquettes; Thrombasthénie de Glanzmann; Syndrome de Bernard-Soulier; défauts de la fonction plaquettaire - congénitales
Causes
Les plaquettes sont des éléments dans le sang qui aident à la formation de caillots. Congénitale de la fonction plaquettaire sonttroubles de la coagulation qui causent la fonction plaquettaire réduite, même si il ya de la numération plaquettaire normales.
Les personnes atteintes de ces troubles ont généralement des antécédents familiaux de troubles de la coagulation qui provoque prolongée des saignements après des coupures ou chirurgie mineure, ou facile des ecchymoses .
• Le syndrome de Bernard-Soulier se produit lorsque les plaquettes n'ont pas une substance qui adhère aux parois des vaisseaux sanguins. Ce trouble peut provoquer de graves hémorragies.
• Thrombasthénie de Glanzmann est une affection causée par l'absence d'une protéine nécessaire pour les plaquettes à s'agglutiner. Ce trouble peut également provoquer de graves hémorragies.
• trouble de pool de stockage de plaquettes (aussi appelé trouble de la sécrétion plaquettaire) est due à l'un des nombreux défauts qui provoquent des saignements ou des ecchymoses. Elle est causée par le stockage défectueux de substances à l'intérieur des plaquettes. Ces substances sont généralement libérés pour aider la fonction plaquettaire correctement.
Symptômes
• Saignement pendant et après la chirurgie
• Saignement des gencives
• Ecchymoses
• Lourds périodes menstruelles
• Saignements de nez (épistaxis)
• Saignements prolongés avec de petites blessures
examens et tests
Les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostiquer cette condition:
• Le temps de saignement
• Hémogramme (CBC)
• Temps de céphaline (PTT)
• test d'agrégation plaquettaire
• Le temps de prothrombine (PT)
Vous devrez peut-être d'autres tests. Peuvent avoir besoin d'être testé vos parents.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour ces troubles.
Les personnes atteintes de troubles de la coagulation doivent éviter de prendre de l'aspirine et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (comme l'ibuprofène et le naproxène), car ils sont connus pour affecter la coagulation du sang. Les patients qui ont de graves hémorragies peuvent avoir besoin de transfusions de plaquettes.
Outlook (pronostic)
Le traitement peut habituellement contrôler le saignement. Cependant, défauts congénitaux de la fonction plaquettaire sont les conditions de vie tout au long. Il n'existe aucun remède. Les patients doivent prendre des précautions pour éviter les saignements.
Complications possibles
• L'hémorragie sévère
• L'anémie ferriprive dans les femmes menstruées
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous avez des saignements ou des ecchymoses et ne savent pas la cause
• Saignement ne répond pas à la méthode habituelle de contrôle
Prévention
Un test de sang est capable de détecter le gène responsable de l'anomalie plaquettaire. Le conseil génétique peut être utile pour les couples ayant des antécédents de la famille d'un défaut de la fonction plaquettaire congénitale qui envisagent d'avoir des enfants à l'avenir.