Afibrinogénémie congénitale est une maladie héréditaire rare de sang dans laquelle le sang ne coagule pas normalement. Il se produit quand il existe un manque complet (insuffisance) d'une protéine appelée fibrinogène, qui est nécessaire pour la coagulation du sang.
Causes
Cette maladie rare est causée par un gène anormal qui doit être transmise par les deux parents. Il provoque un grave manque defibrinogène .
Les formes bénignes peuvent survenir chez les personnes qui héritent d'un seul gène anormal de leurs parents.(Dysfibrinogénémie, dans laquelle il ya un défaut dans le fonctionnement du fibrinogène, est une condition différente.)
Afibrinogénémie congénitale peut se produire chez les mâles ou les femelles. Le principal facteur de risque est une histoire de famille de troubles de la coagulation.
Symptômes
• Ecchymoses
• Saignement du cordon ombilical juste après la naissance
• Saignements dans les articulations
• Saignement excessif après une blessure ou une intervention chirurgicale
• Saignements de nez
examens et tests
Si le prestataire de soins de santé soupçonne un trouble de la coagulation, des tests de laboratoire peuvent déterminer le type et la gravité. Ce trouble apparaît généralement dans l'enfance, souvent à la naissance.
Les tests comprennent:
• Le temps de saignement
• taux de fibrinogène
• Temps de céphaline ( PTT )
• Le temps de prothrombine ( PT )
• Temps Reptilase
• Le temps de thrombine
Tous ces tests sont anormaux dans afibrinogénémie.
Traitement
Pour traiter les épisodes de saignement ou de se préparer à la chirurgie pour traiter d'autres conditions, les patients peuvent recevoir:
• Le cryoprécipité (un produit sanguin contenant du fibrinogène concentré et d'autres facteurs de coagulation) dans une veine (transfusion)
• Fibrinogène (RiaSTAP)
• Plasma (la partie liquide du sang contenant les facteurs de coagulation)
Les personnes atteintes de cette condition devraient avoir le vaccin contre l'hépatite B, car transfusion augmente le risque d' hépatite .
Outlook (pronostic)
Saignements excès est commun avec cette condition. Ces épisodes peuvent être sévères, voire mortelles. Saignement dans le cerveau est une des principales causes de décès chez les patients atteints de ce trouble.
complications possibles
• Saignement du cordon ombilical
• Saignement des muqueuses
• Saignement dans le cerveau (hémorragie intracrânienne)
• La coagulation avec un traitement
• Développement d'anticorps (inhibiteurs) au fibrinogène avec le traitement
• Saignements gastro-intestinaux
• Fausse couche
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé ou de demander des soins d'urgence si vous avez un saignement excessif.
Dites à votre médecin avant d'avoir la chirurgie si vous savez ou pensez que vous avez un trouble de la coagulation.
Prévention
Il est la prévention ne connaît pas. Les couples qui songent à avoir des enfants peuvent trouver conseil génétique utile si au moins un partenaire a cette condition.