Anémie congénitale sphérocytaire est un trouble de la couche de surface (membrane) des globules rouges. Elle conduit à des globules rouges qui sont en forme de sphères, et de dégradation prématurée des globules rouges ( anémie hémolytique d' ).
Autres noms
Sphérocytose héréditaire; Sphérocytose
Causes
Cette maladie est causée par un gène défectueux. Les résultats de défauts dans une membrane de globule rouge anormal. Les cellules affectées ont une surface inférieure à leur volume de globules rouges normaux, et peuvent casser facilement. Ayant des antécédents familiaux de sphérocytose augmente le risque pour cette maladie.
L' anémie peut varier de légère à sévère. Dans les cas graves, la maladie peut être trouvée dans la petite enfance. Dans les cas bénins, il peut passer inaperçue jusqu'à l'âge adulte.
Ce trouble est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne, mais il a été constaté dans toutes les courses.
Symptômes
Les nourrissons peuvent avoir un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse) et la coloration pâle (pâleur).
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Fatigue
• Irritabilité
• Essoufflement
• Faiblesse
examens et tests
Dans la plupart des cas, la rate est agrandie.
Les tests de laboratoire peuvent aider à diagnostiquer cette condition. Les tests peuvent inclure:
• frottis de sang pour montrer les cellules de forme anormale
• niveau de bilirubine
• Numération formule sanguine complète pour vérifier l'anémie
• Test de Coombs
• niveau de la LDH
• La fragilité osmotique
• Numération des réticulocytes
• Traitement
La chirurgie pour enlever la rate ( splénectomie ) guérit la anémie, mais ne corrige pas la forme de cellules anormales.
Familles ayant des antécédents de sphérocytose devraient avoir leurs enfants dépistés pour ce trouble.
Les enfants doivent attendre 5 ans pour avoir une splénectomie en raison du risque d'infection. Dans les cas bénins découverts chez l'adulte, elle peut ne pas être nécessaire de retirer la rate.
Les enfants et les adultes devraient avoir un vaccin contre le pneumocoque avant chirurgie d'ablation de la rate, et peuvent également recevoir des suppléments d'acide folique. Vaccins supplémentaires peuvent être indiquées sur la base de l'histoire du patient.
Outlook (pronostic)
Ce résultat est généralement bon avec un traitement. Après la rate est retirée, la durée de vie du globule rouge revient à la normale.
Complications possibles
• Les calculs biliaires
• Beaucoup plus faible production de globules rouges (crise aplasique) provoquée par une infection virale, ce qui peut rendre l'anémie pire
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé pour un rendez-vous si vos symptômes s'aggravent, ne pas s'améliorer avec le traitement, ou si vous développez de nouveaux symptômes.
Prévention
Il s'agit d'une maladie héréditaire et ne peut pas être évitée. Être conscient de ces risques, tels que des antécédents familiaux de la maladie, peut vous aider diagnostiqué et traité tôt.
Références