L'hyperplasie surrénale congénitale se réfère à un groupe de troubles héréditaires de la glande surrénale.
Autres noms
Syndrome adrénogénital; Déficit en 21-hydroxylase
Causes
Les gens ont deux glandes surrénales, l'un situé sur le dessus de chacun de leurs reins. Ces glandes produisent des hormones, le cortisol et l'aldostérone, qui sont essentiels à la vie. Les gens atteints d'hyperplasie congénitale du surrénal manque une enzyme de la glande surrénale doit faire les hormones.
Dans le même temps, le corps produit plus d'androgène, un type d'hormone sexuelle mâle. Cela provoque des caractéristiques masculines apparaissent tôt (ou mal).
Hyperplasie congénitale des surrénales peut affecter à la fois les garçons et les filles. Environ 1 sur 10.000 à 18.000 enfants naissent avec hyperplasie congénitale des surrénales.
Symptômes
Les symptômes varient en fonction du type de l'hyperplasie surrénale congénitale quelqu'un a et leur âge où la maladie est diagnostiquée.
• Les enfants avec des formes plus douces peuvent ne pas avoir de signes ou de symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales et ne peuvent être diagnostiqués jusqu'à ce que la fin de l'adolescence.
• Les filles avec une forme plus grave ont souvent les organes génitaux anormaux à la naissance et peuvent être diagnostiquées avant que les symptômes apparaissent.
• Les garçons seront semblés normaux à la naissance, même si elles ont une forme plus grave.
Chez les enfants atteints de la forme la plus sévère de la maladie, les symptômes se développent souvent dans les 2 ou 3 semaines après la naissance.
• Une mauvaise alimentation ou des vomissements
• Déshydration
• changements d'électrolytes (niveaux anormaux de sodium et de potassium dans le sang)
• Rythme cardiaque anormal
Les filles avec la forme bénigne ont généralement organes reproducteurs femelles normales (ovaires, de l'utérus et les trompes de Fallope). Ils peuvent aussi avoir des modifications suivantes:
• Périodes ou non ses règles menstruelles anormales
• L'apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
• La croissance excessive de cheveux ou les poils du visage
• Défaut de menstruations
• Certain élargissement du clitoris
Garçons avec la forme bénigne apparaissent souvent normaux à la naissance. Cependant, ils peuvent sembler entrer la puberté précoce. Les symptômes peuvent inclure:
• Approfondissement de la voix
• L'apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
• Pénis agrandi mais testicules normaux
• Muscles bien développés
Les garçons et les filles vont être grands comme les enfants, mais beaucoup plus courte que la normale à l'âge adulte.
examens et tests
Le médecin de votre enfant commander certains tests. Tests sanguins communs incluent:
• Les électrolytes sériques
• Aldostérone
• Rénine
• Cortisol
X-ray de la main et du poignet gauche peut montrer que les os de l'enfant semblent être celles de quelqu'un plus vieux que leur âge réel.
Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ou confirmer la maladie, mais le sont rarement nécessaires.
Traitement
Le but du traitement est de retourner les niveaux d'hormones à la normale ou proche de la normale. Ceci est fait en prenant une forme de cortisol, le plus souvent, l'hydrocortisone, trois fois par jour. Les gens peuvent avoir besoin de doses supplémentaires de médicament pendant les périodes de stress, comme une maladie grave ou une intervention chirurgicale.
Le fournisseur de soins de santé permettra de déterminer le sexe génétique de l'enfant avec des organes génitaux anormaux en cochant les chromosomes ( caryotype ). Filles avec des organes génitaux masculins prospectifs peuvent subir une intervention chirurgicale au cours de la petite enfance à corriger l'apparence anormale.
Stéroïdes utilisés pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales ne causent généralement pas d'effets secondaires, tels que l'obésité ou la faiblesse des os, car les doses remplacer ce que l'enfant ne peut pas faire. Il est important que les parents signalent des signes d'infection et de stress pour le fournisseur de soins de santé de votre enfant parce que l'enfant peut avoir besoin de plus de médicaments. Les stéroïdes peuvent pas être interrompus brutalement car cela peut conduire à une insuffisance surrénale .
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de ce trouble doivent prendre des médicaments toute leur vie. Ils ont généralement une bonne santé. Cependant, ils peuvent être plus courtes que les adultes normaux, même avec un traitement.
Hyperplasie congénitale des surrénales n'affecte généralement pas la fertilité.
complications possibles
• L'hypertension artérielle
• Faible taux de sucre dans le sang
• Prévention
Les parents ayant des antécédents familiaux de l'hyperplasie congénitale des surrénales (de tout type) ou un enfant qui a la condition devraient envisager de conseil génétique.
Le diagnostic prénatal est disponible pour certaines formes de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le diagnostic se fait dans le premier trimestre de l'échantillonnage des villosités choriales . Le diagnostic dans le second trimestre de la grossesse est fait par la mesure des hormones telles que la 17-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique.
Un test de dépistage néonatal est disponible pour la forme la plus commune de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Il peut être fait sur heelstick sang (dans le cadre des projections de routine effectuées sur les nouveau-nés). Ce test est effectué dans la plupart des Etats.