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dimanche 25 mai 2014

Qu'est ce que le syndrome chylomicronémie?

Le syndrome chylomicronémie est un trouble transmis à travers les familles dont le corps ne se décomposent pas les graisses (lipides) correctement. Cela provoque des particules de graisse appelées chylomicrons à s'accumuler dans le sang.
Autres noms
Familial déficience lipoprotéine lipase
Causes
Syndrome chylomicronémie peut se produire en raison d'une maladie génétique rare dans laquelle une protéine (enzyme) appelée lipoprotéine lipase (LPL) est brisé ou manquant. LpL se trouve normalement dans la graisse et les muscles et aide à briser certains lipides. Lorsque LpL est manquant ou cassé, les particules de graisse appelées chylomicrons s'accumulent dans le sang. Cette accumulation est appelé chylomicronemia.
Symptômes
Les symptômes peuvent commencer dans la petite enfance et comprennent:
Une douleur abdominale due à la pancréatite (inflammation du pancréas)
Les symptômes neurologiques tels que la perte de sensation dans les pieds ou les jambes, et la perte de mémoire
Dépôts jaunes de matière grasse de la peau appelé xanthomes peuvent apparaître sur le dos, les fesses, la plante des pieds, ou les genoux et les coudes
examens et tests
Examen et essais peuvent montrer une hypertrophie du foie et de la rate, une inflammation du pancréas, les dépôts de gras sous la peau, et peut-être des dépôts dans la rétine de l'œil.
Une couche crémeuse due aux chylomicrons dans le sang apparaît lorsque le sang tourne dans une machine de laboratoire.
Le taux de triglycérides est très élevé.
Traitement
Un régime sans alcool sans matière grasse est nécessaire. Vous devrez peut-être arrêter de prendre certains médicaments qui peuvent aggraver les symptômes. N'arrêtez pas de prendre un médicament sans en parler d'abord à votre médecin. Conditions, telles que le diabète, qui peuvent aggraver les symptômes doivent être traités et contrôlés.
Outlook (pronostic)
Les symptômes ont tendance à être considérablement réduit lorsque les patients adhèrent à un régime sans graisse.
Complications possibles
Lorsque non traitée, l'excès de chylomicrons peuvent conduire à des épisodes de pancréatite, qui peut être extrêmement douloureuse, et même la vie en danger. Il semble y avoir aucun risque accru de maladie cardiaque athéroscléreuse.
Quand contacter un professionnel médical
Consulter immédiatement un médecin si vous avez des douleurs abdominales ou d'autres signes de pancréatite.
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de niveaux élevés de triglycérides.
Prévention
Il n'existe aucun moyen pour empêcher quelqu'un d'hériter de ce syndrome.