Granulomatose chronique est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules du système immunitaire appelées phagocytes ne fonctionnent pas correctement. Cela conduit à l'infection continue et sévère.
Autres noms
CGD; Granulomatose fatale de l'enfance; Granulomatose chronique de l'enfance; Granulomatose septique progressive
Causes
Granulomatose chronique (CGD) est une maladie génétique dans laquelle certaines cellules du système immunitaire sont incapables de tuer certains types de bactéries et de champignons. Le désordre conduit à long terme (chronique) et (récurrentes) des infections répétées. La condition est souvent découvert dans la toute petite enfance. Les formes bénignes peuvent être diagnostiquées au cours des années de l'adolescence ou même à l'âge adulte.
Impétigo , la peau abcès et furoncles, abcès et périanales et du rectum sont fréquents chez les personnes atteintes de ce trouble.pneumonie qui revient, et est causée par des bactéries non typiques de la plupart des pneumonies, est un problème important. Chronicgonflement des ganglions lymphatiques dans le cou, avec la formation d'abcès, est courante.
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux d'infections récurrentes ou chroniques.
Environ la moitié des cas de CGD sont transmis par les familles comme un trait récessif lié au sexe. Cela signifie que les garçons sont plus susceptibles d'obtenir la maladie que les filles. Les garçons ont un X et un chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X. Le gène défectueux est effectué sur le chromosome X. Donc, si une fille a un chromosome X avec le gène défectueux, l'autre chromosome X peut avoir un gène de travail à faire pour elle. Une fille doit hériter du gène défectueux des deux parents afin d'avoir la maladie.
Symptômes
• infections osseuses
• Infections fréquentes et difficiles à peau claire
o Abcès
o L'infection chronique à l'intérieur du nez
o Furoncles
o Impetiginized eczéma (eczéma compliquée par une infection)
o Impétigo
o Abcès péri-anales (abcès autour de l'anus)
• Infections articulaires
• Diarrhée persistante
• Pneumonie
o Se produit fréquemment
o Difficile à guérir
• Gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou; ceux qui développent tôt dans la vie, et de rester gonflé ou se produisent fréquemment. Les ganglions lymphatiques peuvent former des abcès nécessitant un drainage examens et tests
Votre médecin ou votre infirmière vous examiner. Cela peut montrer:
• Foie gonflement ( hépatomégalie )
• Spleen gonflement (splénomégalie)
• Gonflement des ganglions lymphatiques
Il peut y avoir des signes d'une infection de l'os ( ostéomyélite ), touchant parfois plusieurs os.
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• La scintigraphie osseuse
• La radiographie thoracique
• Hémogramme (CBC)
• Cytométrie en flux des tests pour aider à confirmer la maladie
• Nitroblue test au tétrazolium (NBT) pour aider à confirmer la maladie et de détecter que la mère est porteuse
• biopsie tissulaire
Traitement
Les antibiotiques sont utilisés pour traiter la maladie et peuvent être également utilisés pour prévenir les infections. L'interféron-gamma peut aussi aider à réduire le nombre d'infections graves. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter certains abcès.
Le seul remède pour la granulomatose chronique est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.
Outlook (pronostic)
Traitements antibiotiques à long terme peuvent aider à réduire les infections, mais la mort précoce est généralement une suite d'infections répétées du poumon.
complications possibles
• dégâts des os
• Pneumonie chronique
• Les dommages aux poumons
• Les lésions cutanées
Quand contacter un professionnel médical
Si vous ou votre enfant avez cette condition et que vous soupçonnez une pneumonie ou d'autres infections, appelez immédiatement votre fournisseur de soins de santé.
Informez votre fournisseur de soins de santé si un poumon, de la peau, ou autre infection ne répond pas au traitement.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous prévoyez d'avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de cette maladie. Les progrès dans le dépistage génétique et l'utilisation croissante desvillosités choriales ont fait la reconnaissance précoce de DMC possible. Toutefois, la pratique n'est pas encore répandue ou totalement accepté. Il existe des tests disponibles pour les femmes afin d'identifier si vous portez la maladie.