Dans le noyau, les gènes sont des sections d'ADN qui codent pour des protéines spécifiques dans la cellule. Ce qu'on appelle le code génétique. Tout l'ADN n'est pas inclus dans le cadre du code génétique. Il y a des longueurs d'ADN, appelées introns, qui ne codent pas pour des protéines. Les parties de la forme d'ADN du code génétique sont appelées exons.
Pour créer des protéines de l'ADN, deux processus distincts se produisent dans la cellule. Tout d'abord, la transcription d'ARN crée à partir de l'ADN. Cette étape est suivie par la traduction, qui produit des protéines basées sur l'ARN créé précédemment. La transcription a lieu dans le noyau et de la traduction se produit à l'intérieur du cytoplasme de la cellule.
Au cours de la transcription, trois types d'ARN sont produites, sur la base de l'ADN du noyau. Chacun a un rôle spécifique dans la traduction. L'ARN messager, ou ARNm, fournit le code de la construction des protéines. ARN ribosomique, également appelés ARNr, est utilisé pour faire le ribosomes, où la traduction a lieu. ARN de transfert, ou d'ARNt, porte acides aminés, les éléments constitutifs des protéines du ribosome, à la création des brins de protéines.
La présence d'exons et d'introns a été initialement découvert en 1977 par Phillip A. Sharp, chercheur au MIT. Il a découvert que l'ARNm fonctionnel qui a été produite n'était que d'environ un tiers de la durée prévue basées sur l'ADN. Il a constaté que de vastes régions ont été retirées de l'ARNm après transcription pour le rendre fonctionnel. Ce qui se passe à l'intérieur du noyau, avant de l'ARNm est libéré dans la cellule pour effectuer la traduction.
L'élimination d'introns implique au moins quatre différents types de petites particules ribonucléoprotéines nucléaires ou snRNP. Les snRNPs reconnaître une séquence spécifique de l'ARN à la limite entre l'intron et exon. Lorsque les snRNP ont liée à l'ARN, ils briser le lien entre l'exon et l'intron et les dérives intron de distance. SnRNPs différentes puis raccorder les deux exons restent à vivre ensemble. Cela se produit le long de la longueur du brin d'ARN pour produire l'ARNm fonctionnel.
Les exons sont ainsi nommés parce qu'ils survivent à ce processus d'élimination et sont ensuite exprimés, ou utilisés pour produire des protéines dans la cellule. Introns contiennent les sections d'ARN qui sont supprimés. Chacun des exons ne doit pas nécessairement correspondre à un seul gène, et les introns peuvent survenir dans les gènes mais aussi entre eux. Cela signifie que la suppression des introns est très important afin d'assurer le bon ordre est inclus dans le gène. Une erreur d'une seule base durant leur déménagement peut signifier que les exons en découlent ne peuvent être exprimées, ou utilisés pour fabriquer les protéines nécessaires par la cellule.