Les maladies héréditaires sont des maladies ou des troubles qui sont génétiquement transmis des parents aux enfants. Ces maladies sont causées par des mutations dans des gènes ou des malformations ou de la structure des chromosomes qui peuvent être transmis de génération en génération. Dans de nombreux cas, une forme récessive de la maladie génétique se transmet et la maladie elle-même héréditaire n'est pas exprimée du tout. Quand un tel «porteur» possédant la forme récessive produit des descendants avec un autre transporteur, cependant, il est possible pour les descendants d'exprimer le désordre. Les maladies héréditaires, alors, peut être transmise par les familles depuis des générations sans que personne ne fait de tomber malade.
Il existe de nombreux modes de transmission différents par lesquels les maladies héréditaires peuvent être héritées. Le mode de transmission est généralement basé sur le type particulier de l'aberration génétique et de sa localisation chromosomique. La base génétique de nombreuses maladies héréditaires peuvent, par exemple, être soit récessif ou dominant. S'il est récessif, les deux doivent posséder au moins une copie de l'aberration génétique pour la descendance d'avoir la maladie. Dominant les maladies génétiques, d'autre part, peuvent causer des symptômes de la maladie si même un seul exemplaire de l'aberration est présent, il est donc possible pour un enfant d'avoir la maladie, même si un seul parent possède l'aberration génétique.
Les modes de transmission des maladies héréditaires peuvent également être affectés par le chromosome sur lequel une aberration génétique se trouve. Certaines maladies héréditaires, par exemple, sont liées au sexe, ce qui signifie qu'ils sont présents sur le chromosome X. Les mâles ont un seul chromosome X, un seul exemplaire de l'aberration génétique est suffisant
pour provoquer l'expression de la maladie. Les femmes, en revanche, ont deux chromosomes X, donc deux copies de l'aberration génétique un sur chaque chromosome X sont nécessaires pour provoquer expression de la maladie. Certaines maladies génétiques peuvent également être liée à Y, ce qui signifie que toute la descendance mâle avec des pères qui possèdent la maladie Y-linked auront aussi le désordre, que les pères passent le chromosome Y à la descendance masculine.
L'expression de certaines maladies héréditaires n'est pas strictement fondée sur les modes de transmission. Certaines maladies, par exemple, ont tendance à fonctionner dans les familles, mais aussi ont tendance à exiger un certain facteur environnemental. Les maladies du cœur, par exemple, tend à fonctionner dans les familles, mais il ya beaucoup d'autres facteurs, y compris l'alimentation, l'environnement et mode de vie, qui peuvent aggraver ou atténuer la maladie. Il y a aussi beaucoup de maladies héréditaires qui sont tributaires de nombreux gènes différents et présentent donc les modes de transmission les plus complexes.