L'actimmune est une protéine transgénique approuvé par la FDA pour le traitement de certaines maladies. La protéine, une forme d'interféron gamma, agit sur le système immunitaire. Il est utilisé pour traiter la maladie granulomateuse chronique (CGD), en particulier les infections graves qui se produisent à la suite de cette maladie. Actimmune est également approuvé pour le traitement de l'ostéopétrose maligne. Le traitement se produit souvent en association avec des antibiotiques.
CGD est une maladie auto-immune dans laquelle certaines cellules immunitaires, appelées phagocytes, ne fonctionnent pas correctement. Une maladie héréditaire, il est généralement diagnostiqué tôt, avec environ 75 pour cent des cas diagnostiqués avant que le patient aura 5 ans. En raison de la défaillance sous-jacente du système immunitaire, les personnes atteintes de cette maladie souffrent d'infections récurrentes bactériennes et fongiques. Ces infections récurrentes entraînent des granulomes chroniques, ou des zones d'inflammation, dans les zones touchées, qui comprennent souvent les poumons et la rate. Actimmune peut être utilisé pour traiter les adultes et les enfants souffrant de ce trouble.
DMC semble être plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Lorsque la maladie a été découverte, la plupart des patients sont décédés dans l'enfance. Même avec la médecine moderne et l'utilisation de Actimmune , la mortalité tend à être élevée. Alors que de nombreux patients vivent plus à l'âge adulte maintenant que les années précédentes, nombreux sont ceux qui succombent à la maladie avant d'avoir 30 ans.
D'abord décrit par les médecins en 1904, l'ostéopétrose est une maladie héréditaire dans laquelle les os sont à la fois très dense et anormalement fragile. Cela se produit parce vieilles cellules osseuses ne sont pas correctement réabsorbé dans un nouveau tissu osseux continue à être créé. Bien que les cas bénins de produire peu de symptômes, les cas les plus graves peuvent conduire à la fréquence accrue des infections en raison d'une réduction de la taille de la moelle osseuse. Ostéopétrose peut aussi conduire à un retard de croissance et même la cécité, la surdité ou certaines formes de paralysie si les nerfs sont comprimés par les os anormalement denses.
Ostéopétrose bénigne est généralement diagnostiquée chez les adultes, mais sous une autre forme, appelée ostéopétrose maligne, est apparente dans l'enfance, ou peu de temps après la naissance. Les symptômes comprennent des os fracturés facilement ainsi que l'anémie, la cécité et la surdité. Ostéopétrose maligne doit être traité par greffe de moelle osseuse pour prévenir une mort précoce.
Une greffe de moelle osseuse est le seul remède connu pour l'ostéopétrose, bien Actimmune a été montré pour ralentir la progression de la maladie. Ralentissement de la maladie peut être particulièrement important dans les cas d'ostéopétrose maligne, parce qu'il faut du temps pour trouver un donneur approprié pour une greffe de moelle osseuse. D'autres médicaments ont également montré un effet de ralentissement sur l'ostéopétrose, mais Actimmune est le premier médicament dont l'autorisation de la FDA pour ce traitement.