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jeudi 21 mars 2013

En quoi consiste le traitement de L’achondroplasie?

L’achondroplasie est le terme médical pour nanisme disproportionné, une maladie congénitale avec aucun remède. Il n'est pas possible de normaliser pleinement les disproportions squelettiques causées par cette condition. Le traitement L’achondroplasie se limite à traiter des problèmes médicaux périphériques selon les besoins. Les soi-disant "allongement des membres" chirurgie est disponible pour certaines personnes disproportionnées, mais est considéré comme controversé. L’achondroplasie provoque le dosage anormal des bras, des jambes, la tête, et d'autres fonctionnalités par rapport à la taille du torse de l'individu. Cette condition est le résultat d'une mutation génétique spontanée pendant le développement fœtal, et la majorité des personnes atteintes de nanisme sont nés de deux parents normalement proportionnés. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont tendance à atteindre une taille adulte moyenne d'environ 4 pieds (1,3 mètres). L’achondroplasie est le type le plus commun des troubles de petite taille, comptant pour 70 pour cent des cas. Les personnes atteintes de cette affection ont généralement une intelligence normale et de vivre une vie normale. Les caractéristiques physiques de cette maladie comprennent la hauteur significativement plus courte que la moyenne par rapport à l'âge et du même sexe. En outre, il est typique pour ces personnes d'avoir des jambes arquées, front proéminent, et les doigts courts. Certaines personnes peuvent également avoir matraqué pieds. Le  traitement de l’achondroplasie se concentre sur l'amélioration des problèmes médicaux qui sont communes aux personnes de taille disproportionnée. Certains de ces problèmes peuvent inclure un poids excessif, les dents surpeuplées, problèmes de respiration, et de fréquentes infections de l'oreille moyenne. Deux maladies graves qui peuvent être traités par la chirurgie sont la compression de la moelle épinière et une sténose spinale, qui entraîne une faiblesse ou des picotements dans les jambes en raison de la pression sur la moelle épinière. Le  traitement de l’achondroplasie chez les nourrissons ou enfants en bas âge peuvent également inclure une aide médicale de l'hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau qui doit être drainé avec un shunt, ou cyphose, une bosse qui peut être corrigée en utilisant un corset. Le  traitement de l’achondroplasie  ne comprend pas l'utilisation de l'hormone de croissance humaine pour augmenter la hauteur. Ce type de traitement hormonal est considéré comme viable que dans des cas de nanisme proportionné, dont les membres et la tête sont bien proportionnés à la taille du torse. L'utilisation de l'hormone de croissance n'a pas été démontré d'augmenter significativement la taille adulte lorsqu'il est utilisé chez les enfants atteints d'achondroplasie. Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent nécessiter un soutien thérapeutique pour les questions liées à l'adaptation sociale. Beaucoup de personnes touchées par la discrimination expérience nanisme lié à l'emploi, l'accès aux ressources, et d'autres aspects de l'interaction sociale. Une forme de traitement d’achondroplasie appelée chirurgie d'allongement des membres est extrêmement controversée. Certaines personnes choisissent de subir cette chirurgie pour atteindre une plus grande hauteur à des fins esthétiques et sociales, mais cette procédure n'est pas considéré comme médicalement nécessaire.