Quels sont les types de porphyrie?
Le tableau ci-dessous répertorie chaque type de porphyrie et l'enzyme déficient responsable de la maladie. Porphyries sont souvent classés comme aiguë ou cutanée. Types de porphyrie aiguë affectent le système nerveux, alors que les types cutanées touchent principalement la peau. Deux formes de porphyrie - la coproporphyrie héréditaire et la porphyrie variegata - peuvent être soit aiguë ou cutanée, ou les deux.
| Type de porphyrie | Enzyme déficiente |
|---|---|
| Aiguë Porphyries | |
| ALAD porphyrie | déshydratase de l'acide delta-aminolévulinique |
| porphyrie aiguë intermittente | porphobilinogène désaminase |
| coproporphyrie héréditaire | coproporphyrinogène oxydase |
| porphyrie variegata | protoporphyrinogène oxydase |
| Porphyries cutanée | |
| porphyrie érythropoïétique congénitale | cosynthase uroporphyrinogène III |
| porphyrie cutanée tardive | uroporphyrinogène décarboxylase (~ 50% insuffisance) |
| porphyrie hepatoerythropoietic | uroporphyrinogène décarboxylase (~ 90% insuffisance) |
| coproporphyrie héréditaire | coproporphyrinogène oxydase |
| porphyrie variegata | protoporphyrinogène oxydase |
| Protoporphyrie érythropoïétique | ferrochélatase |
Le type le plus commun de la porphyrie est globalement porphyrie cutanée tardive. Aux États-Unis, la porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie aiguë la plus courante.
Quelles sont les causes porphyrie?
La plupart des porphyries sont les troubles héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont causés par des anomalies dans les gènes transmis des parents aux enfants. Les scientifiques ont identifié des gènes pour les huit enzymes dans la voie de l'hème. Certaines formes de porphyrie résultent d'hériter d'un gène anormal d'un parent. D'autres formes sont dues à hériter de deux gènes anormaux - un de chaque parent. Le risque que les membres d'une famille touchée auront la maladie ou de la transmettre à leurs enfants dépend du type de porphyrie.
Un type de porphyrie - porphyrie cutanée tardive - est le plus souvent un trouble acquis. Elle se produit lorsque des facteurs autres que les gènes provoquent une déficience enzymatique dans le foie.
Porphyrie peut être déclenché par:
Des médicaments tels que les barbituriques, les tranquillisants, les pilules de contrôle des naissances, et les sédatifs
Produits chimiques
Jeûne
Fumeur
Boire de l'alcool, boire particulièrement lourd
Infections
L'excès de fer dans le corps
Émotionnel et physique de stress
Hormones menstruelles
L'exposition au soleil