Quel est alcaptonurie?
Alcaptonurie est une maladie héréditaire qui provoque l'urine devient noir lorsqu'il est exposé à l'air. Ochronose, une accumulation de pigment noir dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage et la peau, est également caractéristique de la maladie. Cette pigmentation bleu-noir apparaît généralement après l'âge de 30. Les gens avec alcaptonurie développer généralement l’arthrite, en particulier dans les articulations de la colonne vertébrale et les grands, à partir de l'âge adulte. Les autres caractéristiques de cette condition peuvent inclure des problèmes cardiaques, des calculs rénaux, et des pierres de la prostate.
Comment alcaptonurie est commun ?
Cette affection est rare, qui touche 1 250 000 à 1 million de personnes dans le monde. Alcaptonurie est plus courante dans certaines régions de la Slovaquie (où il a une incidence d'environ 1 personne sur 19 000) et en République dominicaine.
Quels sont les gènes liés à Alcaptonurie?
Des mutations dans le gène HGD causent alcaptonurie.
Le gène HGD fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme aide à décomposer l’acide aminée phénylalanine et la tyrosine, qui sont des éléments importants de protéines. Des mutations dans le gène HGD altèrent le rôle de l'enzyme dans ce processus. Par conséquent, une substance appelée acide homogentisique, qui est produite comme la phenylalanine et la tyrosine sont décomposés, s’accumule dans le corps. Acide homogentisique excès et des composés apparentés sont déposés dans les tissus conjonctifs, ce qui provoque le cartilage et la peau s’assombrir. Avec le temps, l'accumulation de cette substance dans les articulations conduit à l'arthrite. L'acide homogentisique est également excrété dans l'urine, ce qui rend l'urine tour sombre lorsqu'il est exposé à l'air.
Comment les gens héritent alcaptonurie?
Cette condition est héréditaire dans un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu ayant une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas les signes et les symptômes de la condition.
Où puis-je trouver des informations sur le traitement de l'Alcaptonurie?
Ces ressources traitent de la gestion des alcaptonurie et peuvent inclure les fournisseurs de traitement.
Gene examen
Genetic Alliance
Vous pouvez également trouver des informations sur le traitement des alcaptonurie dans Ressources éducatives et de soutien aux patients.
Quels sont les autres noms les gens utilisent pour Alcaptonurie?
AKU
Alcaptonuria
Carence en acide oxydase homogentisique
Acidura homogentisique