Faits de porphyrie *
Porphyrie est un groupe de maladies qui sont dues à l'insuffisance de l'une des enzymes nécessaires pour faire une substance importante dans le corps appelé hème.
Porphyries sont souvent classés comme aiguë ou cutanée. Types de porphyrie aiguë affectent le système nerveux, alors que les types cutanées touchent principalement la peau.
La plupart des porphyries sont troubles héréditaires.
Les personnes atteintes de formes cutanées de porphyrie développent des cloques, démangeaisons, gonflement et de leur peau quand elle est exposée au soleil. Ceux qui ont des formes aiguës de porphyrie développer engourdissements, des picotements, la paralysie, des crampes, des vomissements, la constipation, des changements de personnalité ou de troubles mentaux, et / ou de la douleur dans l'abdomen, la poitrine, les membres, ou à l'arrière.
Les médecins diagnostiquent porphyrie utilisant des tests de sang, d'urine et de selles.
Le traitement peut impliquer éviter les déclencheurs, recevoir hème dans une veine, la prise de médicaments pour soulager les symptômes, ou d'avoir le sang prélevé pour réduire fer dans l'organisme. Les gens qui ont des crises graves peuvent avoir besoin d'être hospitalisés.
Quelle est la porphyrie?
Porphyrie est un terme qui fait référence à un groupe de troubles - la porphyrie - qui affecte le système nerveux ou la peau, ou les deux. Chaque type de porphyrie est dû à l'insuffisance de l'une des enzymes nécessaires pour faire une substance dans l'organisme appelée hème. Les enzymes sont des protéines qui contribuent à des réactions chimiques se produisent dans l'organisme. Faire hème implique une série de huit enzymes différents, chacun agissant à son tour.
L'hème est un pigment rouge composé de fer lié à une protoporphyrine chimique appelée. Heme a des fonctions importantes dans le corps. Les plus grandes quantités d'hème sont dans le sang et la moelle osseuse sous la forme d’hémoglobine dans les globules rouges. Hémoglobine donne au sang sa couleur rouge et transporte l'oxygène des poumons vers toutes les parties du corps. Dans le foie, l'hème est un composant des protéines qui ont de nombreuses fonctions, y compris les hormones de tomber en panne, des médicaments et d'autres produits chimiques et à générer des composés à haute énergie qui maintiennent en vie les cellules hépatiques et fonctionnent normalement.
Le corps fait hème principalement dans la moelle osseuse et le foie. Procédé de fabrication d'hème est appelée la voie de biosynthèse de l'hème. Chaque étape du processus est contrôlée par l'un des huit enzymes. Si l'une des enzymes est déficiente, le processus est interrompu. En conséquence, porphyrine ou de ses précurseurs - substances chimiques formés aux étapes précédentes du processus - peuvent se accumuler dans les tissus du corps et causer des maladies.